의사들 한결 같이 얘기하는 희귀질환 치료한계 극복하는 법

데이터베이스 구축되고 신뢰성 있는 자료 축적‥진단부터 치료방법 개발까지 긍정적 영향

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[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] `희귀질환`을 다루는 의사들이 입을 모아 하는 이야기가 있다.
 
'희귀질환'은 정보 싸움이기 때문에 이를 위한 데이터베이스 구축과, 관련 기관과의 협력이 필요하다는 것.
 
희귀유전질환은 데이터베이스를 통한 정보의 축적, 국가 혹은 국제 단위의 연구 협력 네트워크 구축, 이를 통한 관련 연구기관의 협업이 필수적이다. 낮은 유병률로 인해 정보가 현저히 부족해, 진단부터 치료법, 치료제 개발까지 난항을 겪고 있기 때문이다.  
 
이를 위해 유럽과 미국 뿐만 아니라 국내에서도 다양한 형태의 희귀유전질환 관련 데이터베이스들을 개발하고 있다.
 
BRIC의 '희귀유전질환 관련 유전자 변이의 데이터베이스화 동향'에 따르면, 희귀질환이 전 세계적으로 관심이 모아지고 있는 이유는 개별 희귀질환의 발병 환자수는 매우 적으나 희귀질환을 앓고 있는 전 세계 환자의 수는 약 3억 5천만명에 이를 정도로 많은 탓이다.
 
이러한 희귀질환은 발병 원인이 되는 유전변이 뿐만 아니라 진단 및 치료방법 또한 알려지지 않은 경우가 많아 기초적인 유전연구 및 역학연구가 필요한 질환이 대부분이다.
 
그러나 낮은 유병률로 인해 각 개별 희귀질환의 연구를 개인 및 단일 연구그룹에 맡기기에는 역부족인 측면이 많다.
 
따라서 국가 및 국제 차원의 연구 네트워크를 구축하고 국제적인 공조를 통한 발병 사례, 증상, 유전변이 등 자료의 축적이 필요하다. 이를 기반으로 자료의 데이터베이스화를 통해 희귀질환연구자 및 환자에게 제공하는 것이 목표다.
 
특히 희귀질환의 유전변이 정보는 진단 뿐만 아니라 치료기술 개발에 핵심적인 정보를 제공하기 때문에, 환자들의 신속, 정확한 진단이 가능하게 하고 보다 나은 치료를 받게 할 수 있다.
 
하버드 의과대학 권민석 박사는 "희귀질환 데이터베이스에는 기본적으로 관련 유전변이의 종류와 증상, 치료방법 등의 정보들이 포함된다. 환자의 질병에 대한 이해를 높이고 빠른 진단과 치료의 적용, 그리고 치료법 개발로 이르게 하기 위해 이 데이터베이스는 필수적이다"라고 말했다.
 
희귀질환 관련 데이터베이스는 관련 기관 및 단체의 주도로 개발돼 유지되는 경우가 많다.
 
대표적으로 Orphanet, Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM), 유전학 홈 레퍼런스(Genetics Home Reference, GHR), ClinVar와 Clinical Genome Resource(ClinGen), 유전자검사 등록소(Genetic Testing Registry, GTR), 한국인 유전변이 데이터베이스(Korean Mutation Database, KMD) 등이 있다.
 
권 박사는 "희귀질환은 적은 수의 유병인구로 인해 질병에 대한 임상적 이해가 부족하고, 대부분 유전성 소인에 기인해 임상적 진단조차 어려운 경우 많다. 이에 다른 질환보다 더욱 환자나 연구자에게 데이터베이스의 필요성이 절실하다. 다행히 국제적 혹은 국가적 노력으로 희귀질환의 연구에 필수적인 데이터베이스가 구축되고 신뢰성 있는 자료가 축적되고 있다"고 말했다.
 
이어 그는 "최근 10년간 FDA가 승인한 희귀질환 치료제의 수가 기존 10~20건에서 연간 30~50건으로 증가 추세에 있는 것도 이러한 데이터베이스 축적을 위한 노력의 일환이라고 본다"며 "희귀질환의 데이터베이스의 자료가 축적되고 유전질환 치료의 다양한 방법들이 함께 개발된다면, 이제 환자의 특성에 맞는 진단과 치료제 개발이 빠른 시간 안에 이뤄질 수 있을 것"이라고 바라봤다.
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