`파브리병` 치료 오랜 숙원 해결‥드디어 ERT요법 급여 개정

'특징적인 임상 증상 확인'에서 신장·심장·신경·통증 항목별 투여 대상 구체화

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[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 희귀질환인 `파브리병`의 치료에 있어 오랜 숙원이 해소됐다. '특징적인 임상 증상 확인'이라는 애매한 급여기준이 투여 대상과 평가방법을 구체화시키면서 해결됐기 때문이다.
 
해외는 조기진단과 치료를 강조하며 가이드라인에 반영하고 있지만, 국내에서는 불투명한 기준으로 환자를 적시에 치료하지 못한다는 불만이 컸던 편.
 
이에 의료계는 오래도록 파브리병 환자가 실제로 겪는 증상은 신장, 소화기계, 통증 등 비특이적인 양상도 많다며, 보다 구체적이고 세부적으로 기준을 재정비해주길 요청해 왔다.
 
파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A)로 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환(Lysosomal storage disorders) 중 하나다.
 
파브리병은 신부전, 부정맥 및 진행성의 신경학적 이상 등 다양한 합병증을 일으킬 수 있으며, 증상은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작돼 성인 동안 서서히 진행된다.
 
그런데 파브리병은 효소대체요법(ERT)이 생겨나면서 치료에 많은 개선이 있었다. 의사들은 빨리 ERT를 시작할수록, 환자들에서 심각한 문제가 발생하지 않는다는 점에 초점을 맞췄다. 조기진단과 조기치료를 강조된 이유이기도 하다.
 
이 ERT 치료제에는 사노피 젠자임의 CHO세포주(Chinese Hamster Ovary Cell)에 기반한 '파브라자임'과 인간세포주(Human cell)에 기반한 샤이어의 '레프라갈'이 대표적이다.
 
그러나 위에서도 언급됐듯, 과거 국내 파브리병 치료제의 보험인정 기준은 상당히 미흡했다.
 
과거 국내 요양급여 인정 기준에 따르면 ▲파브리병의 특징적인 임상 증상을 보이며, 파브리병 관련 신장, 심장, 허혈성 혈관, 조절되지 않는 통증 등의 증상이 확인되는 경우 ▲백혈구나 피부섬유아세포 등에서 α-galactosidase A의 활성도 감소와 유전자검사로 확진된 경우(단, 특징적인 임상 증상을 보이지만 α-galactosidase A의 활성도 감소가 확인되지 않는 여성환자의 경우 유전자 검사로 확진 할 수 있음)이 전부였다.
 
이 가운데 특징적인 임상 증상을 보일 경우라는 급여 기준은 애매모호한 부분이 많았다. 파브리병에는 비특이적 증상도 많았기 때문이다.
 
만약 비특이적 증상이 발생한 환자의 경우, 파브리병에 의한다는 근거 부족으로 삭감이 됐다.
 
또 파브리병의 여러 임상 증상 중, 조절되지 않는 통증만 발생하거나 신장 증상만 있는 경우 근거 부족으로 삭감이 발생한 사례도 있었다. ARB 투약으로 단백뇨 수치가 떨어졌다는 이유로, 치료 중단을 권유 받은 사례도 보고됐다.
 
무엇보다 파브리병은 남성보다 `여성` 환자에서 증상이 더욱 늦게 나타나고, 보다 증상이 마일드한 경향이 있어 삭감 가능성이 더 높았다. 
 
다행히 2020년 1월 1일부터 이 파브리병의 치료 급여기준은 새롭게 탈바꿈됐다. 신장·심장·신경·통증 항목별로 투여 대상이 구체화된 것.
 
바뀐 기준에 의하면 ERT 치료제 급여는 ▲사구체 여과율 감소(15≦eGFR<90ml/min/1.73m2(adjusted for age>40)) 2회 이상, ▲최소 24시간 간격 2회 이상 미세알부민뇨 검출>30mg/g(남성), ▲최소 24시간 간격 2회 이상 알부민뇨 검출>20㎍/min(남성), ▲단백뇨 동반>150mg/24hr(남성), ▲진행의 임상적 증거를 동반한 단백뇨 동반>300mg/24hr(여성), ▲MRI나 심초음파로 입증된 좌심실 비대, ▲임상적으로 유의한 부정맥 및 전도장애 등, ▲객관적 검사로 입증된 뇌졸중이나 일과성허혈발작 등 ▲항뇌전증약과/또는 최대용량의 진통제를 사용함에도 조절되지 않는 만성 신경병증성 통증 등 9개 요건 중 최소 1가지 이상의 파브리병 관련 임상 증상 또는 징후를 보이는 환자로 명확해졌다.
 
이밖에 치료에 대한 평가방법으로 파브리병 치료 시작 전 최초 평가를 실시한 후 매 6~12개월 간격으로 신기능 검사(사구체여과율 등) 또는 심기능 검사(EKG 등) 등을 통해 약제 투여 효과에 대해 종합적으로 평가하도록 권고사항이 추가됐다. 개정안은 소아 파브리병 환자에게도 동일하게 적용된다.
 
이러한 개정은 최근 개정된 국내외 파브리병 가이드라인의 영향이 컸다고 보여진다. 가이드라인은 조기치료 시 환자에게 미치는 영향이 긍정적인 점에 기반해, 파브리 신병증의 조기진단 및 치료를 강조하고 있다.
 
또한 기존에 치료 효과가 부족할 것으로 생각됐던 심한 단백뇨(즉 1일 1g 이상 혹은 1회 요검사에서 단백과 크레아티닌 비(UPCR)가 1 g/g 이상일 때) 상태에서도 효소대체치료가 적절한 보조제와의 병용 투여 시 환자의 신장 기능을 개선시키는데 도움이 된다는 보고가 있었다.
 
사노피-아벤티스 코리아의 스페셜티 케어 사업부인 사노피 젠자임을 총괄하는 박희경 사장은 "이번 급여 기준 정비를 통해 급여 혜택으로부터 소외되었던 일부 파브리병 환자들에게 치료 기회를 제공할 수 있게 돼 매우 기쁘게 생각한다"고 말했다.
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  • 희망2020 2020-02-11 15:00

    좋은 정보 감사합니다. 보인자이나 수치가 애매해서 막막했었는 데 희망이 보이네요 좋은 기사 감사합니다.

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