'희귀질환'에서 손꼽히는 조기 진단‥치료제 유무가 큰 역할

급여까지 이뤄진다면 '조기 치료'와 '조기 진단'에 훨씬 가까워질 수 있어

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[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 희귀질환에 있어 '치료제'의 유무는 상당히 큰 역할을 한다. 단순히 병을 지연시키고 치료하는 개념에서 벗어나, 조기진단과 조기치료를 이끌기 때문이다.
 
국내 희귀질환자는 2018년 기준 약 50만명이다. 그리고 희귀질환 중에서도 환자 수가 200명 이하인 질환을 '극희귀질환'이라고 부른다.
 
이 극희귀질환은 질환의 인지도가 낮고 전문가와 정보가 부족한 탓에 환자가 정확한 병명으로 진단받지 못한 채 여러 병원을 돌아다니는 '진단방랑'을 겪게 된다. 
 
질병관리본부의 발표 자료에 따르면 희귀질환의 증상을 자각한 후 최종 진단까지 16.4%의 환자가 병원 4곳 이상을 거쳤고, 응답자의 6.1%는 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 소요시간이 10년 이상 걸렸다.
 
그렇지만 만약 치료제가 개발된다면 해당 적응증에 따라 환자 발견이 쉬워질 수 있다.
 
한 예로 `척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)`의 경우 `스핀라자`와 `졸겐스마`가 등장하면서, 2세 미만의 신생아를 조기에 검진하려는 움직임이 생겨났다.
 
이들 치료제가 조기에 치료할 수록 높은 효과를 나타내기 떄문에, 신생아에 대한 SMA 검진이 늘어난 덕이다.
 
이와 비슷하게 `트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(Hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy, 이하 ATTR-PN)`도 조기 진단에 많은 주목을 받고 있다.
 
ATTR-PN은 트랜스티레틴 유전자의 돌연변이에 의해 생성된 불안정한 단백질이 말초 신경계에 쌓여 신경기능 등의 퇴화를 일으키는 병이다. 이들 환자의 기대수명은 증상이 나타난 후로부터 평균 7.3년이다. 
 
ATTR-PN질환은 극희귀질환인 탓에 환자들이 정확하게 진단받기까지 평균 4년에서 최대 10년까지의 진단 방랑 기간을 겪게 된다. ATTR-PN 환자들의 기대 수명이 7.3년인 것을 감안하면, 진단을 받기 전 원인도 모른 채 사망하거나 진단 방랑을 겪다가 치료 적기를 놓칠 가능성이 크다.
 
무엇보다 ATTR-PN은 비가역적 질환이기 때문에 조기에 진단받아 치료하지 않으면 신경의 손상을 회복할 수 없다. 다행히 ATTR-PN은 간이식이 유일한 치료법이었지만, 5년전 `빈다켈`이 허가를 받아 국내 희귀의약품으로 지정됐다.
 
치료제조차 없던 ATTR-PN 환자들은 빈다켈의 등장으로 조기에 진단받고 치료만 하면 질환의 악화를 지연시킬 수 있게 된 셈이다.
 
최근에는 극희귀질환인 ATTR-PN환자들의 접근성을 제고하기 위해 제약계와 학계가 힘을 모아 관심을 받고 있다. 한국화이자제약은 오는 29일 '세계 희귀질환의 날'을 맞이해 ATTR-PN 진단을 돕기 위해 의료진을 대상으로 레드 플래그 증상을 알리는 'Red Flag campaign 2020(이하 레드 플래그 캠페인)'을 진행한다. 'Red Flag Symptom(이하 레드 플래그 증상)'은 ATTR-PN의 발병이 잦은 유럽과 일본 환자들의 복합 증상들을 으로 정리한 것이다.
 
이밖에 얼마 전 국내에서는 `저인산효소증, Hypophosphatasia)`의 치료제인 `스트렌식(Strensiq)`이 급여 적정성을 인정받으면서 또 한번 조기 진단이라는 흐름을 타게 됐다. 저인산효소증은 근육대사와 뼈 형성 과정에 필수적인 효소인 알칼리성 인산분해효소(alkaline phosphatase) 활성 감소로 발생하는 '희귀유전질환'이다.
 
저인산증은 뼈에는 이상이 없고 치아에만 국한적으로 증상이 나타나는 비교적 양호한 단계부터, 늑골 등 주요 부위의 뼈가 제대로 생성되지 않아 생존을 위협하는 심각한 단계까지 임상적 증상이 폭넓게 나타난다. 흔히 중증도가 높은 환자일수록 일상생활 자체가 불가능한 경우가 많다.
 
이에 글로벌에서는 소아발현형 및 영유아에서 발발한 저인산효소증의 빠른 발견을 위해 치아 검진을 통해 '치아의 조기 탈락'과 '치주염'을 주의깊게 살펴보는 분위기이다.
 
현재 전세계에는 6천개가 넘는 희귀질환으로 300만명의 환자들이 고통받고 있다.
 
이들에게  치료제의 유무는 조기에 진단받고 질환의 악화를 지연시킬 수 있어 한줄기 희망이다. 그러나 치료제가 개발돼 희망을 가질 수 있는 희귀질환은 전체의 약 6% 뿐이다. 
 
여기에 국내에서는 질환 특성 탓에 경제성을 입증하기 어렵고 결국 건강보험이 적용되지 못해 환자의 치료제 접근성이 떨어지는 수준이다.
 
의료계 관계자는 "희귀질환은 국내에서 인지도 향상이 선결과제다. 환자수도 적을 뿐더러, 이미 질환이 진행되고 있는 영유아와 소아에 대한 조기 발견을 위해서는 의사를 비롯, 국가적인 관심이 필요한 실정이다"고 말했다.
 
이어 그는 "정부에서는 2016년 희귀질환관리법과 2018년 희귀질환 지원대책을 통해 이러한 사각지대를 돌보겠다 발표했으나 아직까지 제도 개선에 대한 목소리가 높다"고 덧붙였다.
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