폼페병 치료 신약 '넥스비아자임', 새 치료환경 제시

9월부터 폼페병 환자 장기 효소대체요법 치료제로 급여 적용 시작 
기존 치료제 마이오자임 대비 세포 내 약물 흡수 극대화

최성훈 기자 (csh@medipana.com)2023-09-18 11:52

신제영 한림대학교 동탄성심병원 신경과 교수.
[메디파나뉴스 = 최성훈 기자] 폼페병 치료 신약 '넥스비아자임'(아발글루코시다제 알파)이 폼페병 환자들에게 새로운 치료환경을 제시할 전망이다.  

넥스비아자임은 최초의 폼페병 치료제인 '마이오자임'(알글루코시다제알파) 대비 제제학적 개선 및 진보성을 인정받아 허가된 개량생물의약품이다. 

사노피-아벤티스 코리아는 18일 그랜드 인터컨티넨탈 서울 파르나스에서 폼페병 치료제 넥스비아자임 출시를 기념한 기자간담회를 개최했다.  

폼페병은 리소좀 내에서 글리코겐을 분해하는 효소인 GAA(Acid a-glucosi-dase)가 결핍돼 발생하는 유전성 희귀질환이다. 

GAA 효소가 부족하게 되면 과도한 양의 글리코겐이 여러 세포, 특히 근육 세포의 리소좀 내에 축적되고 이로 인해 비가역적인 근육 손상이 유발된다. 

IOPD의 경우 3만5000명~13만6000명 중 1명에서 발병하는 것으로 알려졌다. 또 LOPD는 5만7000명 중 1명에서 발병하는 것으로 추정된다. 

넥스비아자임은 마이오자임의 당 구조를 변경해 주성분의 세포 흡수를 증가시킨 제품이다. 

간담회에서는 신제영 한림대학교 동탄성심병원 신경과 교수와 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수가 연자로 나와 후기 발병형 폼페병(LOPD) 및 영아 발병형 폼페병(IOPD)의 미충족 수요와 넥스비아자임의 임상적 의의를 조명했다. 

신 교수에 따르면 넥스비아자임은 치료 효소의 세포침투에 필요한 만노스 6-인산(M6P) 리간드를 기존 효소치료제(마이오자임) 대비 15배 증가시킴으로써, 세포 내 약물 흡수를 극대화했다. 

특히 "3상 임상시험인 COMET 연구를 통해 후기 발병형 폼페병 환자의 호흡, 보행, 근력, 삶의 질에서 임상적 유의성을 나타냈다"며 "이번 급여 등재를 통해 국내 환자들이 개선된 치료제로 적극 치료받을 수 있길 기대한다"고 말했다. 
두 번째 연자로 나선 이범희 교수<사진>는 생후 1년 이전에 나타나는 영야 발병형 폼페병에 대한 소개와 넥스비아자임의 임상적 의의를 설명했다.

이 교수에 따르면 영아 발병형 폼페병은 주로 심장 관련 질환과 치명적인 근육 손상을 동반하고, 증상이 빠르게 악화되는 것이 특징이다. 

이 교수는 "치료받지 않는 경우 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내로 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이지만, 조기 치료를 시행하면 일상생활도 충분히 가능할 수 있다"고 설명했다. 

그러면서 "임상에서 효소대체요법이 생존 연장, 심비대 감소 및 심근, 골격근 기능을 향상시키는 것으로 밝혀졌고, 영아 조기 발병형 폼페병 환자들 중 보행이 가능한 환자들도 보고되고 있는 만큼, 기존 치료제보다 임상적 효과를 개선시킨 넥스비아자임이 영야 발병형 폼페병 치료의 패러다임 전환에 기여하는 치료제가 될 수 있을 것"이라고 강조했다. 

사노피도 국내 폼페병 환자 치료에 있어 넥스비아자임에 대한 강한 기대감을 드러냈다. 

사노피-아벤티스 코리아 의학부 조인수 이사는 "넥스비아자임은 치료 효소에 세포 침투를 극대화시켰다"면서 "구조적으로는 단순한 변화를 이루면서도 임상적으로 효과적인 세포 침투는 물론 더 우호적인 면역원석, 중화항체 반응을 보였다"이라고 설명했다. 

한편 넥스비아자임은 지난 3월 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로는 최초로 개량생물의약품으로 품목허가를 받았다. 

이어 지난 9월 1일부터 폼페병으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법 치료제로 건강보험 급여를 적용 받았다. 

적용 대상은 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병 및 후기 발병형 폼페병으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우 보험급여로 인정된다.
 

이런 기사
어때요?

실시간
빠른뉴스

당신이
읽은분야
주요기사

독자의견

작성자 비밀번호

0/200

메디파나 클릭 기사

독자들이 남긴 뉴스 댓글

포토