유전자 편집으로 개 근디스트로피 개선

개 실험서 1회 치료로 2년간 증상 억제

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2017-07-27 07:10

프랑스 연구팀 보고

유전성 질환인 뒤시엔느형 근디스트로피(DMD)를 발병한 개의 증상을 유전자 편집기술로 개선시키는 데 성공했다.

프랑스 서부 낭트연구소를 비롯한 연구팀은 DMD를 발병한 개에 이 치료법을 1회 실시한 결과 증상이 2년간 억제된 것으로 확인하고 '네이처 커뮤니케이션즈'에 연구논문을 발표했다.

근력을 저하시키고 수명을 단축시키는 질환인 DMD는 출생 남아 5000명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있다.

대형 포유동물 치료에 성공한 이번 연구성과는 사람의 DMD 환자의 치료법 개발을 위한 진일보로 평가받고 있다. DMD는 건강한 근육 유지에 필요한 단백질인 '디스트로핀'의 생성이 유전자 변이로 방해받으면 발병한다.

연구팀은 개의 디스트로핀 발현을 회복시키기 위해 새로운 타입의 유전자 도입요법을 개발하고, 단축형 디스트로핀 유전자 '마이크로 디스트로핀'DMD의 개에 주입했다. 디스트로핀 유전자는 사람의 체내에서 가장 큰 유전자 가운데 하나로, 그 길이는 230만 염기쌍에 미치는 것으로 알려져 있다. 하지만 그 크기 때문에 지금까지는 병원성을 제거한 빈 바이러스를 운반역할로 사용해 수정한 유전자를 환자에 도달시키기 어려웠다.

이번에 치료를 실시한 개는 근기능이 현저하게 회복되고 수정된 유전자 주입 후 2년 이상에 걸쳐 증상이 안정화됐다고 연구팀은 설명했다.

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