지지부진 유전상담…"비급여라도 받고싶다"

진단에 그치는 의료체계 아래 희귀질환자·가족 '방황'
질환·치료·생활 정보 부족…"빠르게 제도화됐으면"

조후현 기자 (joecho@medipana.com)2023-05-31 12:30


[메디파나뉴스 = 조후현 기자] 유전상담서비스 제도화를 촉구하는 목소리가 제기됐다.

희귀질환 환자와 가족들은 진단에 그치는 의료체계 아래 방황하고 있고, 국내 60여 명에 불과한 유전상담사는 일자리조차 구하지 못하고 있다는 것.

환자와 가족들은 비급여라도 이용할테니 활성화될 수 있게 의료서비스 코드만 달라고 호소하는 실정이다.

국회 더불어민주당 신현영 의원과 한국희귀질환재단은 31일 국내 유전상담서비스 활성화 방안 모색을 위한 토론회를 개최했다.

발제에 나선 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 희귀질환자와 가족이 갖는 어려움을 설명하며 지지부진한 제도화를 질타했다.

김 이사장에 따르면 희귀질환은 8000가지가 넘는 다양성과 희귀성으로 인해 진단이 어렵다. 따라서 진단까지 2~3년 이상 소요되기도 하고, 63%는 오진을 경험한다. 

치료제가 개발된 질환은 5%에 불과해 환자 70% 이상은 연 100만~300만 원 이상 의료비 부담을 지고 있다. 80%는 유전성 질환이며, 장애를 유발하기도 한다.

유전상담은 희귀질환 환자와 가족에게 해당 유전 질환명과 증상, 경과과정, 유전 경로 등에 대한 의학적·유전학적 정보를 제공한다. 이를 통해 환자와 보호자가 최선의 결정을 내릴 수 있도록 지원한다.

유전상담을 통해 질병·치료 특성은 물론 가족과 사회에 미치는 영향도 예측할 수 있다. 질환 유전 여부와 가족 내 발생 유무를 파악해 조기치료도 가능하며, 임신과 출산 계획에도 영향을 줄 수 있다.

아울러 질환을 치료 방법 유무, 치명도 등으로 나눠 그룹화해 관리할 수 있는 효과도 갖는다.

그러나 국내 도입은 지지부진한 상황이다. 의료서비스로 인정되지 않아 건강보험 수가 코드조차 없기 때문. 

따라서 병원은 서비스 제공과 전문인력 채용을 하지 못하고, 대학원을 졸업한 유전상담사들은 타 직종에서 근무하는 실정이다.

실제 지난해 보건사회연구원 조사에 따르면 희귀유전질환자 및 가족 가운데 79.8%는 유전상담 서비스 경험이 없다고 답했다.

해외의 경우 미국은 지난 1981년, 일본은 2005년 유전상담사 자격 인증제도를 도입해 운영 중이다. 각각 5629명, 318명에 달하는 유전상담사가 활동 중이며, 의료체계로도 도입됐다.

이날 발제를 맡은 아주대 의과대학 의학유전학과 정선용 교수에 따르면 유전상담 제도를 도입한 일본은 127개 의료기관에서 임상유전전문의 1700여 명이 서비스를 제공하고 있다. 초진과 재진에 따라 다르지만 5500엔에서 9160엔, 10만 원 내외 금액으로 40분에서 1시간가량 상담을 받을 수 있다.

토론에 참여한 환자 가족들은 비급여라도 서비스를 받고 싶다고 토로했다.

한국엔젤만증후군협회 조애리 이사는 "환자와 가족들은 희귀질환 진단을 받을 때 하늘이 무너지는 경험을 하는데, 정작 제대로 된 정보는 없다"며 "유전이 되는지, 누구 탓인지도 몰라 가정이 붕괴되는 사례도 많다"고 말했다.

그는 "국내 일반 심리상담도 10만 원이 넘지만, 의학적 지식이 없어 실질적 도움이 되진 않는다"며 "환자와 가족들은 질환에 대한 정확한 정보가 가장 필요하다. 비급여라도 빠르게 제도화됐으면 한다"고 강조했다.
 

이런 기사
어때요?

실시간
빠른뉴스

당신이
읽은분야
주요기사

독자의견

작성자 비밀번호

0/200

메디파나 클릭 기사

독자들이 남긴 뉴스 댓글

포토