[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 2018년 2월, 이석현 씨와의 만남이 생생하다. (관련기사 :
SMA 치료제 '스핀라자'‥"딸과 대화하는 날을 꿈꿔요")
이석현 씨의 딸은 '척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)' 환자다.
2018년까지만 해도 '척수성 근위축증'이라는 질환이 잘 알려져 있지 않을 때였다. SMA는 2000 페이지가 넘는 소아과 전공 서적에서 겨우 1페이지만 차지할 뿐이었다.
2017년 12월 최초의 SMA 치료제 '스핀라자(뉴시너센)'가 국내 허가됐으나, 이 당시 SMA에 대한 정보가 부족하고 관심이 적다 보니 급여 자체가 쉽지 않았다.
그래서 핵의학과 의사인 이석현 씨는 스핀라자의 급여가 필요하다는 목소리를 직접 내기로 마음 먹었다.
그렇게 시작된 첫 번째 발걸음이 메디파나뉴스와의 인터뷰였다. 기사가 발행된 후 여러 환자와 보호자의 목소리가 더해져 스핀라자는 2019년 4월 급여에 성공했다.
그런데 5년 만에 다시 연락이 닿은 이 씨는 큰 고민이 있는 상태였다.
스핀라자의 급여 사전 심사에서 이 씨의 딸이 '불승인'됐기 때문이다. 5년 동안 꾸준히 투여하던 약을 끊게 된다면 생사를 장담할 수 없다는 이 씨의 간절함이 느껴졌다.
◆ 스핀라자 투약 후 확연히 개선된 딸
SMA는 발병 시기에 따라 편의상 1~4형으로 나뉜다. 1형은 생후 6개월 이내, 2형은 생후 18개월 이내, 3형은 생후 18개월 이후, 4형은 성인기에 발병한다.
스핀라자는 SMA를 가진 영유아, 어린이 및 성인 환자를 위해 승인된 첫 번째 치료제다.
현재 스핀라자의 급여기준은 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현 ▲영구적 인공 호흡기를 사용하고 있지 않는 경우 등을 모두 만족하는 5q 척수성 근위축증 환자다.
이 씨의 딸은 2013년 생후 3~5개월 때 SMA 진단을 받았다. 태어나서 고개를 한 번도 가눈 적 없는 중증(SMA 1형) 환자다.
스핀라자가 나오기 전까지 이 씨는 딸의 증상이 더 나빠지지 않게 재활 수준 치료에 집중할 수밖에 없었다.
2018년까지 이 씨의 딸은 1년 365일 옆으로만 누워있고 손가락 하나 움직이지 못했다. 인지 기능이 정상임에도 네/아니오도 제대로 표현할 수 없었다.
그렇지만 스핀라자 투약 이후 올해 12살(만 10살)이 된 이 씨의 딸은 여전히 기도 절개 없이 잘 지내고 있다. 아직 말은 못해도 모음 언어로 노래를 부르는 등 이전과 비교하면 장족의 발전이다.
이 씨의 딸은 치료제 스핀라자 투약 전후로 ▲하루 동안 인공호흡기 뗄 수 있는 시간: 최장 4시간 2회 -> 최장 14시간 ▲고개 드는 자세 유지: 1초 미만 -> 30초 ~ 2분 30초(컨디션에 따라 다름), 이전에는 동일한 자세로만 고개를 유지했으나 약간의 전후 좌우 자세 변화에도 유지 가능 ▲응급상황 발생 빈도(침에 의한 기도폐색): 주 2회 -> 거의 없음 ▲외출 시 호흡기 사용 여부: 필요 -> 불필요 ▲산소 치료없이 산소포화도를 94% 이상 유지하기 어려울 정도의 호흡기 질환 감염 빈도: 연 3~4회 -> 없음의 개선이 있었다. ▲그 외에도 비언어적 의사소통이 가능해 눈 깜박임, 시선 돌리기, 모음 언어 표현으로 좋고 싫음의 표현을 한다.
이 씨는 "스핀라자로 치료 받으면서 기도 절개도 하지 않고 무사히 살아왔다. 더불어 목소리가 커지고, 상당 시간 목을 가누는 등 운동 기능에도 뚜렷한 진전이 있었다"고 말했다.
◆ 스핀라자의 '사전 승인' 심사 기준 문제
하지만 5년 만에 이 씨의 가족에게는 청천벽력같은 소식이 들려왔다. 딸이 잘 투약하고 있던 스핀라자의 급여가 중단될 위기에 놓인 것이다.
일반적으로 약물의 필요 여부는 의사가 판단한다. 퇴행성 질환인 SMA는 개선이 없어도 더 나빠지지만 않는다면 효과적이라는 의견도 있다.
반면 고시된 요양급여 기준에 따르면, 스핀라자주를 사용하기 위해서는 건강보험심사평가원으로부터 급여 여부를 결정하는 사전심의를 받아야 한다.
스핀라자는 직전 평가 시점의 운동 기능 평가와 비교해 '운동 기능의 유지 또는 개선'을 2회 연속 입증해야만 급여 투여를 유지할 수 있다. 만약 스핀라자 투여 후 증상이 '유지' 혹은 '개선'되지 않으면 급여 적용이 중단된다.
이 탓에 최근 스핀라자를 투여받는 환자들의 급여가 중단되는 사례가 이어지고 있다.
국내에서 스핀라자의 급여 표준으로 활용되는 운동 능력 평가 척도는 해머스미스 영유아 신경 검진 'HINE-2' 및 해머스미스 기능성 운동확대지수 'HFMSE' 두 가지다.
▲HINE-2는 영유아 SMA 환자에서 운동 발달 정도를 평가하기에 적합한 도구이다. 머리 가누기, 움켜쥐기, 구르기, 일어서기, 걷기, 앉기, 발차기, 기어다니기 등 8개 항목으로 구성돼 있다.
▲HFMSE는 후기에 발현한 제2형 또는 제3형 SMA 환자에서 운동 능력을 평가한다. 앉기, 구르기, 점프하기, 계단 오르기 등 운동 능력을 평가할 수 있는 33개의 항목으로 구성돼 있다.
그런데 SMA 환자의 특성을 반영하기엔 HINE-2와 HFMSE 모두 아쉬움이 존재한다.
그럼에도 국내는 HINE-2 및 HFMSE 두 가지 평가 도구로만 스핀라자의 급여 유지가 결정되고 있어, SMA 환자들은 급여에서 탈락될까 두려움을 느끼고 있다.
이 씨의 경우도 마찬가지다. 현재 보건복지부 고시 세부 인정기준 및 방법에서 운동 평가 기준으로 정하고 있는 2형과 3형에서 적용하는 HFMSE 기준으로는 이 씨의 딸은 0점일 수밖에 없다. HINE-2는 2살 미만의 소아를 대상으로 평가하는 기준이기에 이 씨의 딸에게는 적절한 운동 평가 기준이 아니다.
이 씨는 "스핀라자는 투약 전 사전 심사를 받도록 돼 있다. 그런데 1형에 적용하는 기준인 HINE-2는 2세 미만에 적용하므로 올해 12살이 된 딸의 나이와 맞지 않는다. 2형과 3형에 적용하는 기준인 HFMSE 기준으로는 1형인 딸은 0점이다. 그럼에도 불구하고 그동안 HINE-2를 인정해 줬기에 급여가 됐는데, 갑자기 지난 2월 16일 HFMSE 기준으로 2회 이상 0점이기 때문에 불승인하겠다는 통보를 받았다"고 설명했다.
이 씨는 "2형과 3형에게는 운동 기능 개선 목적으로 보험을 승인해 주면서, 정작 1형 환자의 목숨을 살리는 데 무리한 기준을 적용하고 있는 것"이라고 해석했다.
SMA는 유전질환으로, 척수 운동신경 세포가 살아있게 해주는 SMN 단백질(생존 운동신경세포 단백질, SMN Protein)이 만들어지지 않는 질병이다. 이 가운데 1형의 경우 팔다리 근육 뿐 아니라 호흡 근육까지 영향을 주기 때문에, 신생아 유전질환 중에서는 사망 원인 1위로도 알려져 있다.
스핀라자는 1형 환자에게서 생존율 및 운동 기능이 개선(평가 기준: HINE-2; 뇌성 병변에 대한 평가 지표로 2세 미만에게서 적용)된다는 결과와, 2형 환자에게서 운동 기능 개선(평가 기준: HFMSE, SMA 2형과 3형에서 적용) 효과가 있다는 임상 결과가 있다.
이 씨는 "치료제가 없으면 1형 SMA 환자는 만 10살에 85%가 사망하거나 기도 절개를 해야 한다. 딸은 생후 3개월 즈음에 발병한 1형 중에서도 중간 이하의 환자다. 하지만 딸은 스핀라자의 효과 덕분에 하루 12시간 정도는 호흡기 없이 생활하거나 외출할 수 있다"고 말했다.
다른 유형과 달리 1형 SMA 환자는 스핀라자를 생존을 위해 사용한다. 현재 심사기준의 가장 큰 문제는 2형과 3형에서 적용하는 무리한 운동 평가 기준을 1형에도 똑같이 적용하고 있다는 점이다.
게다가 2세 이상의 1형 환자를 위한 별도의 운동 평가 기준도 없는 상태다. 해외에서는 SMA 환자에게 다양한 운동 기능 평가 방법을 사용하고 있다.
이 씨는 "생존을 위해 스핀라자를 투여하는 1형에게 HFMSE는 적용할 수 없는 불합리한 기준이다. 이는 SMA 1형에 대한 차별일 뿐만 아니라 사실상 생명권 박탈이다. 1형 환자는 이미 밤에 호흡기가 없이는 호흡을 유지하지 못할 정도로 호흡 기능이 약하며, 진행성 경과를 보이는 SMA의 특성상 일정 기간 뒤에는 사망하거나 기도 절개를 해야 한다"고 말했다.
이어 그는 "2형 SMA 환자에게 운동기능 목적으로는 스핀라자 투여를 보험 승인해주면서, 정작 생명이 위독한 1형 SMA 환자는 2형 환자에게 적용하는 무리한 운동 평가 기준을 내세우는 모순이 펼쳐지고 있다. 지금 이대로라면 모든 1형 환자는 2세가 넘는 순간 HFMSE 기준으로 0점이 돼 약을 중단하고 죽음으로 내몰려야 한다"고 말했다.
따라서 이 씨는 "1형 SMA 환자에게는 운동 기능 개선이 아니라 호흡 기능의 유지, 즉 생존의 관점에서 스핀라자 투약을 심사해야 한다"고 요청했다.
또한 이 씨는 직전 평가 시점의 운동 기능 평가와 비교해 운동기능의 유지 또는 개선을 지속해서 입증해야 하는 것도 가혹하다고 비판했다.
이 씨는 "치료 전에 비해 명백히 호전이 있음에도 불구하고 무리한 평가 기준으로, 그것도 직전보다 나아지지 않았다는 이유로 투약을 중단하는 것도 재고해야 한다"고 조언했다.
스핀라자는 더 이상 운동신경세포가 죽지 않도록 SMN 단백질이 공급되게 하는 약이며, 운동신경세포를 직접 재생시키는 약이 아니다. 이에 치료 개선 효과는 제한될 수밖에 없으며, 환자의 컨디션에 따라 운동기능 평가 점수는 약간의 변동이 있을 수 있다.
그러나 약 투여 전 HFMSE로 3점이던 환자가 7점이 되도록 호전됐다 하더라도, 이후 두 번 6점을 유지한다면 현재 기준으로는 중단 대상이 돼 버린다. 이런 상태에서 투약을 중지한다면 환자는 6점을 유지하는 게 아니라 3점 이하 수준으로 나빠진다.
더 극단적으로 1형이지만 조기 투약해 걸을 수 있을 정도가 된 환자가 두 차례만 전 고점 점수를 못 받으면, 졸지에 호흡부전으로 생존을 걱정해야 하는 처지에 놓일 수도 있다.
이 씨는 "현 스핀라자의 기준은 약을 줬다가 뺏는 셈이다. 그러므로 운동 기능평가는 직전 평가 시점이 아니라 스핀라자 첫 투약 전과 비교하는 게 합당하다"고 주장했다.
일본, 프랑스의 경우 치료제 투약 후 별도의 효과를 증명하지 않아도 의사의 판단 하에 급여 유지를 결정하고 있다.
이 씨는 "심평원에 이의신청은 했지만 받아들여질 지 의문이다. 수용이 돼도 심사 기준이 근본적으로 바뀌지 않으면, 생존을 위해 써야하는 약이 손가락 하나 움직이지 못한다는 이유로 불승인될까 매번 걱정해야 한다. 운동평가 점수는 0점이지만 1형 환자도 인간답게 숨 쉴 권리가 있다"고 말했다.
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독자의견
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이**2023.04.12 00:09:48
만취자들 응급치료 해주지말고 이런데 투자해주세요
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최**2023.04.11 20:54:37
당연히 첫투약전 상태와 현재상태를 비교해야한다고 생각합니다. 안그래도 벙과의 사투로 힘든 사람들한테 약을 빼았길수 있다는 불안감까지 안겨준다는게 가혹하네요...급여혜택을 받는 사람도 소수라서 비용이 어마어마하게 들기어가지도 않을텐데 이런곳에 예산을 아꺼야 하나요? 예산을 아낄수 있고 아껴야 할곳은 딴데 많이 있습니다. 심사기준 재고 부탁드립니다
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김**2023.04.11 07:41:47
약의 도움으로 최선을 다해 살아가는 아이에게 적절한 평가기준도 갖추지 못하고 지원중단이라는 어이없는 결정을 내리는 것은 누가봐도 부적절 하다는 생각이네요. 모는 아픈사람들이 적절한 치료를 받기위해 의료보험을 그렇게 많이 내고 있는데 이런 사례가 나오지 않게 문제 개선과 지원이 필요합니다
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정**2023.04.10 11:03:05
기준보다 꼭 필요한 곳, 이게 생명줄인 사람이 소외되지 않도록 개선바랍니다.
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신**2023.04.10 10:40:38
적용받아야하는 사람들이 의료보험혜택을 받을수있게 부탁드립니다!
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안**2023.04.10 09:24:49
제대로된 기준을 세워서 생존권을 위협받지 않도록 해주세요
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김**2023.04.10 08:05:28
아이가 조금이라도 편히 숨쉴수 있게 나라가 도와주는게 정상 아닐까요?
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이**2023.04.10 07:50:23
꼭 의료보험 적용되어 치료 잘 받았으면 좋겠어요. 제발 부탁드립니다
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판**2023.04.09 23:44:36
1명의 아이라도 약으로 살릴수 있다면 해야하는게 국가죠.
방법이 있는데 왜 지원을 끊나요?
2명의 아이에게 희망을 주시기 바랍니다
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김**2023.04.09 23:28:56
두 아이의 최소한의 생존권리를 빼앗는 대한민국 부끄럽고 실망스럽습니다.
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앤*2023.04.09 23:22:47
생존의 문제이고 단 2명 밖에 없는 이 아이들에게 평가기준을 엄격히 해서 급여 처리를 안 해주다니 국가가 왜 존재 하는지 모르겠고 화가 납니다~~힘들게 버텨 온 가족과 아이에게 너무 가혹합니다~제발 이 아이가 숨쉬고 살아갈 수 있게 도와 주세요~
꼭 그렇게 될 수 있도록 언론을 비롯해 더 많은 곳에서 힘써줬으면 좋겠고 더 크게 공론화 시켜 주세요!!!
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ini***2023.04.09 22:40:39
인간답게 숨 쉴 수 있는 권리..라는 말에 마음이 아프네요. 좋은 결과 있게 도와주셨으면 합니다.
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h*2023.04.09 21:32:27
살려주세요
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휴**2023.03.29 16:58:56
이런... 환자에게는 생존의 문제인데 환자의 목소리에 귀 기울여 주세요. 제발요!
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박**2023.03.28 23:08:06
기사를 보니 너무 마음이 아프네요.
아이들에게는 생명과 연결되는 문제인데 이렇게 생명과 연계되는 부분은 보험적용 해주면 좋겠습니다
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김**2023.03.28 21:06:39
전국에서 2명 정도 되는 아이들인데
건강보험심사병가원에서는
성과기반의 급여관리를 주장하며
2형이나 3형 과는 달리 운동기능향상보다는
생존을 목적으로 치료하는 SMA 1형 아이들을 외면하고 있습니다. ㅠ ㅠ
이 기사를 보시고 제도의 변화가 필요하다고 생각하시는 분들은 국민신문고에서 건강보험심사평가원으로 민원을 접수해 주세요.
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박**2023.03.28 08:31:29
아래글에 적혀 있듯이 저 역시 그런생각입니다.
맘이 아프네요~
꼭 좋은 결과가 있기를 바라고~~대한민국에서 사는 것이 자랑스럽게 해주세요!
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육**2023.03.27 19:11:55
이런약을 급여처리해주는게 국가와 의료보험 존재이유입니다 이 질환에서는 운동능력 개선이 아니라 생명유지 용이성또는 호흡용이성같은 보다 현실적인 평가기준으로 계속 보험처리 해줬으면 좋겠습니다
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이**2023.03.27 16:08:14
이런 약은 오남용의 여지도 없고 누가 생각해도 아픈 아이들을 위한 약인데, 심평원에서는 아픈 아이들이 마음 다치지 않도록 잘 배려해주시길 바랍니다!
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