[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 환아의 아버지를 만나기 위해 찾아간 서울아산병원. 이석현 보호자는 현재 7살이 된 척수성 근위축증 환아 딸을 둔 아버지로, 서울아산병원에서 핵의학과 의사로 일하고 있다.
인터뷰 당시, 이석현 보호자는 본인의 딸이라며 사진을 보여줬다. 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)을 앓고 있는 딸의 사진에서 부모의 애정이 가득 묻어나 잠시 말문이 막히기도 했었다.
딸이 갑자기 목을 가누지 못해 알게된 SMA는 2000 페이지가 넘는 소아과 전공서적에서 겨우 1페이지만 차지할 정도로 정보가 부족했다. 본인이 병원에서 일하고 있기 때문에 상대적으로 정보를 쉽게 얻을 수 있을 것이라 생각했지만, 국내에서 SMA는 '생소' 그 자체였다.
하지만 우리나라에 SMA의 유일한 치료제인 바이오젠의 `스핀라자(뉴시너센)`가 도입됐다. 이미 해외에서 스핀라자를 쓴 환아를 만나고 그 효과를 확인한 이석현 보호자의 기대도 더불어 커졌다.
SMA는 발병의 원인이 뚜렷하게 밝혀져 있다. 때문에 스핀라자를 사용하면 대부분의 환자가 효과를 본다.
비싼 약값을 생각하면 부담이 되는 것은 사실이지만, 우리나라에서도 희귀질환에 대한 관심이 조금씩 높아져가고 있으므로 향후 급여의 가능성도 아예 없다고 할 수 없다.
많은 SMA 보호자들은 스핀라자의 투약으로 본인의 자식들이 목을 가누고, 걸을 수 있고, 말을 할 수 있게될 것이란 기대감을 감추지 않았다.
◆ 척수성 근위축중 : 5q 염색체 내 돌연변이로 인해 발병
SMA는 상염색체 열성 질환(Autosomal Recessive Disease)으로 전체 출생 수 10만 명 중 1명의 유병률을 보이는 것으로 알려져 있다.
국내의 경우 환자 수가 정확히 집계되진 않았지만, 2016년 심평원 4단 상병 통계 결과 SMA 1형 환자수는 49명, 2형-4형 환자 수는 정확한 확인이 어려웠다. SMA로 인한 영유아 사망률이 높다보니 질환을 진단 받기 전에 폐렴 등으로 사망하는 경우을 감안하면, 매년 10명 내외로 신규 환자가 발생하는 것으로 보인다.
언뜻 SMA는 소아마비와 유사하다고 생각할 수도 있다. 그러나 소아마비는 바이러스에 의해 신경계가 감염돼 발생하고, SMA는 5q 염색체 내 돌연변이로 척수와 뇌간의 운동 신경세포가 손상돼 발생한다.
SMN1(생존 운동신경세포1, Survival Motor Neuron 1) 염색체가 제대로 작동하지 못하면, 운동신경세포의 건강과 기능을 유지하는 SMN 단백질(생존 운동신경세포 단백질, SMN Protein) 생산량이 줄어들게 된다. 적절한 양의 SMN 단백질이 생산되지 않으면 척수 내 운동신경 세포가 퇴화하고, 이로 인해 전신 근육이 점차 약해지고 위축된다.
SMA 환자는 SMN1의 백업 유전자(Backup Gene)로 SMN2를 가지고 있는데, SMN2는 SMN1에 비해 SMN 단백질 생산 기능이 10%도 되지 않는다.
이석현 보호자<사진>는 "이 백업 유전자(SMN2)가 어느정도 기능하느냐에 따라 환자의 증상도 다양하게 나타난다. 예를 들어 태어났을 때부터 움직이지 못하는 아이도 있고, 태어났을 때는 괜찮았는데 어느날 갑자기 고개를 가누지 못하거나 팔다리를 못 움직이는 아이도 있다"고 설명했다.
SMA는 발병 연령, 신체발달 지표 등에 따라 편의상 총 4개의 유형으로 나뉜다. 생후 6개월 이전에 발병해 앉을 수조차 없는 아이들은 SMA 1형, 생후 6개월에서 18개월 사이에 발병해 앉을 수는 있지만 혼자서 일어날 수 없는 경우는 2형, 생후 18개월 이후 발병해 서서 걷는 경우도 있는 아이들은 3형이며, 드물지만 2-30대 성인기에 발병하는 4형이 있다. 전체 환자 중에서는 약 60%가 1형에 해당한다.
그런데 SMA가 신생아 유전 질환 중 사망원인 1위로 꼽히는 이유는, 전체 신경근육계 기능이 약화되면서 호흡 근육에도 영향을 주기 때문이다. 이는 단순 감기가 폐렴으로 악화돼 사망에도 이르게 한다.
이 보호자는 "과거에는 영유아에 발병하는 1형에서 2세 미만 사망률이 90% 이상, 2형의 경우 20세 이전 사망률이 90% 이상이었다. 최근 호흡 재활치료 등이 발달해 생존율이 70% 이상으로 증가했다. 하지만 재활치료는 근본적인 치료가 아니기에 생존율과 별개로 환자의 증상은 여전히 점점 나빠지고 있다"고 말했다.
◆ "7살이 된 나의 딸, 모든 것을 다 해주고 싶었다"
모든 질환이 그렇듯, 이 보호자의 딸에게도 SMA는 어느날 갑자기 찾아왔다. 2013년 4월, 생후 5개월 때의 일이다.
이 보호자의 딸은 2012년 9월 출생으로 예정일보다 두 달 먼저 세상에 나왔다. 신생아 중환자실에 있었음에도 관리를 잘 받아 그 중 가장 건강한 아이로 퇴원했다. 그런데 아이가 생후 5개월, 고개를 가누어야 할 시기가 되었을 때 이상한 점을 발견했다. 아이가 먹는 수유량이 조금씩 줄고 고개나 팔다리가 잘 움직이지 않았다.
이 보호자는 처음엔 발달장애를 의심해 여러 검사를 진행했다. 하지만 근전도 검사와 유전자 검사 결과, 질환명은 SMA였다.
조심스레 그 때 당시의 심정을 물었다. 이 보호자는 "처음 유전자 검사 결과가 나오기 전에는 그럴리 없다고 부정했다. 슬픔을 받아들이는 5단계인 부정-분노-타협-우울-수용 그 모든 단계를 거친 것 같다. 유전자 검사 결과 이후에는 더 이상 부정할 수 없어 극심한 우울감으로 병원도 결근했다. 그래도 직업이 의사여서인지 다른 부모들과 비교해 수용 단계가 빨랐던 것 같고, 딸을 위해 무엇을 해줄 수 있을까하는 생각을 하며 발전적인 방향으로 준비를 하게 됐다"고 말했다.
문제는 SMA 환자 치료 경험이 있는 병원을 찾는 것이었다. 그나마 국내에서는 서울대병원 채종희 교수가 가장 많은 SMA 환자를 치료하고 있었고, SMA가 신경계 질환이지만 사망률은 호흡기와 크게 관련있어 서울대병원 서동인 교수를 소개받았다. 당시 서 교수도 이제 막 SMA 환자들을 보기 시작하던 단계였고, 서울대병원에서도 호흡재활에 관심을 갖게 된 시기라 운이 좋았다.
이 보호자의 딸은 코 마스크를 통한 덜 침습적인 방법으로 최대한 호흡기를 유지하는 방향으로 치료가 진행됐다.
SMA는 진행성 질환이다. 국내에서 스핀라자가 나오기 전까지는 재활 수준의 치료에만 집중할 수밖에 없었다. 이에 호흡기뿐만 아니라 영양관리, 재활치료 등 증상이 더 나빠지기 않기 위한 관리가 최선이었다. 영양관리의 경우 처음에는 코줄로 먹기 시작하다가 1년 이후 위루관 수술을 받아 유동식을 먹기 시작했다. 또한 움직이지 않으면 관절 구축문제가 생기기 때문에 꾸준히 재활치료도 필수였다.
이 보호자는 "딸은 고맙게도 7살이라는 나이가 될 때까지 잘 견뎌주었다. 다만 침을 삼키지 못하는 상태에서 기도절개를 안했기 때문에 똑바로 누워있을 수 없다. 똑바로 누워있으면 침을 못삼켜 질식할 수 있다. 그래서 1년 365일 옆으로만 누워있고 손가락 하나 움직이지 못한다. 인지 기능이 정상임에도 네/아니오 조차 말로는 제대로 표현할 수 없다"고 말했다.
◆ "스핀라자의 국내 도입, 이미 해외에서 직접 보고 확인했던터라 기대감이 커"
그러던 와중 SMA의 최초이자 유일한 치료제 스핀라자가 지난해 말 국내에서 허가됐다.
그러나 우리나라는 희귀의약품의 보험 등재까지 소요되는 시간이 길다. SMA 환아들은 시간이 지날수록 상태가 점점 나빠진다. 더군다나 스핀라자는 빨리 맞을수록 효과가 더 좋다.
이 보호자는 "의사로서 스핀라자에 대한 기대도 크지만 비싼 가격에 대한 우려도 있다. 병원에서 근무하면서 면역항암제 등 약이 있어도 고가라 환자가 사용하지 못하는 경우를 많이 보았다. 스핀라자 또한 혁신적이고 효과가 좋은 약이지만, 고가이기 때문에 정부의 보험 급여 없이는 절대로 쓸 수 없는 약이다. 따라서 급여가 안되면 국내에 스핀라자를 맞을 수 있는 사람은 거의 없다고 본다"고 솔직히 털어놓았다.
이는 서울대학교병원 희귀질환센터 소아청소년과 채종희 교수도 비슷한 의견이었다.
채 교수는 "희귀질환의 특성상 질환의 희귀성으로 인해 진단과정이 매우 어렵다. 어렵게 진단을 받더라도 치료제가 없거나 급여가 적용되지 않아 사용이 불가능한 경우가 많다. 희귀질환 치료제가 대부분 고가여서 급여가 되지 않으면 환자 가족의 가정 경제는 파산에 이르게 된다. 미국, 유럽의 선진국 대비 국내의 희귀질환 치료제 접근성은 현저히 떨어지며, 일반 신약보다 희귀질환 치료제의 보험급여 등재율이 낮고 등재 기간도 훨씬 오래 걸린다"고 말했다.
스핀라자는 첫 해에 6회, 그 다음해 부터는 연 3회씩 맞아야 한다. 보험급여가 된다면 모든 환자가 쓸 수 있도록 할 것인지 아니면 일부를 선별할 것인지를 결정할텐데, 이에 대해 환우회에서도 걱정이 많다고.
그도 그럴 것이, SMA 환자들은 정도의 차이만 있을 뿐 원인이 동일하기 때문에 스핀라자를 투약받으면 누구나 우수한 치료효과를 볼 수 있다. 그렇지만 보험 적용 기준에 따라 일부만 쓸 수 있다는 사실을 쉽게 납득할 수 있는 부모는 없을 것이다.
실제로 SMA는 발병 후 2년 내 영유아 사망률이 높은 질환이라, 국내 급여 전 아이의 치료를 위해 심각하게 이민을 고려하는 환자 가족도 있었다.
채 교수는 "유전성 희귀질환은 많은 수의 환자가 소아 및 어린이다. 전문가 입장에서 치료시기가 빠를수록 치료약제의 효과가 커질 가능성이 높아 급여가 되기까지 시간을 보내는 상황이 안타깝다. 일본에서는 스핀라자가 이미 급여 약제로 쓰이기 시작했고, 주요 OECD 국가에서도 급여화를 위한 빠른 대책이 강구되고 있음을 감안할 때 우리 정부의 빠른 검토가 이뤄졌으면 하는 바람이다"고 말했다.
그렇다면 바이오젠은 현재 어떤 준비를 하고 있을까. 일단 스핀라자는 해외에서 세계 최초의 RNA 치료제이자 현재까지 개발된 유일한 SMA 치료제로 환자들의 생명 연장과 삶의 질 향상에 크게 기여하고 있음을 입증받았다. 다행히 바이오젠은 우리나라에서 급여여부가 중요한 치료 척도라는 점도 제대로 인식하고 있는 듯 보인다.
바이오젠 관계자는 "척수성 근위축증 환자 가족과 의료진이 스핀라자의 보험 급여를 절실히 기다리는 것을 알고 있다. 바이오젠은 보다 많은 국내 환자들이 신속하게 스핀라자로 치료 받고 건강한 삶을 누릴 수 있도록, 사명감을 갖고 법인이 설립되자마자 각고의 노력을 기울이고 있다"고 말했다.
이어 그는 "스핀라자는 지난 2017년 12월 29일, 식약처 허가신청 후 약 7개월 만에 신속하게 허가됐는데, 이는 정부도 질환의 심각성에 공감하고 있는 것이라 생각된다. 바이오젠은 정부의 요청에 매우 협조적이고 적극적으로 임할 것이며, 여러 임상 전문가들과 함께 한 마음으로 스핀라자의 신속한 급여 등재를 위해 최선을 다하겠다. 환자들이 최대한 빨리 치료를 시작할 수 있는 환경을 만들기 위해 바이오젠 온 힘을 다할 것이다"고 약속했다.
◆ `SMA`에 대한 관심을‥희귀질환을 놓고 보는 국내외 온도차
국내에서는 SMA에 대한 정보가 유독 적다. 이 보호자 역시 병원에서 일하고 있지만, SMA에 대한 정보를 모으는 것이 쉽지않다는 것을 깨달았다. 그래서 그는 직접 SMA 자료를 만들어 배포 하기도 하고, 의료진 대상 강의도 시작했다.
이 보호자는 "아이가 SMA가 의심된다는 이야기를 듣고 가장 먼저 소아과 교과서를 찾아보았다. 2000 페이지가 넘는 교과서에서 SMA는 딱 한 페이지뿐이었고, 그마저도 오래된 자료를 기반으로 작성돼 원인과 경과에 대한 언급만 있을 뿐 치료와 관리에 대한 설명은 전무해 깊은 좌절을 경험했다"고 말했다.
그 이후 이 보호자는 지속적으로 해외 논문을 찾아보았고, 지난 2014년과 2016년 두 차례에 걸쳐 미국에서 개최된 SMA 컨퍼런스에도 참석했다. 해당 컨퍼런스는 미국 SMA 환우회에서 주도하는 행사로 의료진과 환자 그리고 가족이 다 모이는 행사였다.
오로지 SMA 질환만을 위해 열리는 행사이기 때문에 환자 가족을 위한 교육 세션과 가족과 의료진들이 어울릴 수 있는 자리가 마련됐고, 호흡과 영양 및 재활, 신약에 대한 정보도 공유됐다.
이 보호자는 2014년 처음 방문한 미국 컨퍼런스에서 스핀라자를 임상 투약 중인 아이들을 만났다. 첫 치료제이자 유일한 약인 스핀라자의 효과를 눈으로 생생히 보고 돌아온 뒤, 국내에서 이 신약이 도입됐다고 했을 때 기쁜 마음을 감출 수 없었다고.
이 보호자는 "컨퍼런스에서 만났던 아이는 생후 한 달 경 척수성 근위축증 판단을 받아 임상에 참여하게 된 아이었다. 비록 누워있었지만 팔다리도 자유롭게 움직였고 콧줄이나 위루관도 없이 입으로 먹고 있었다. 나의 딸 보다 훨씬 빨리 SMA가 발병했는데 자유롭게 움직이는 것을 보고 스핀라자에 대한 기대감이 높아졌다. 내가 직접 보고 느낀 스핀라자의 효과를 많은 사람들에게 알려주고 싶은 마음에 다양한 활동을 시작하게 됐다"고 말했다.
이 보호자는 현재 SMA 환우회 법인 설립을 진행 중이다. 국내 SMA 환우회에는 현재 70가족 정도 등록돼 있다. 처음에는 친목형태로 연 1-2회 정기적인 모임만 가졌었지만 신약도입, 보험급여와 관련해 목소리를 내고 싶어 보다 체계적인 운영을 결심한 것이다.
이 보호자는 "스핀라자를 투여하게 되면 딸과 대화를 할 수 있지 않을까 꿈꿔 본다. 딸과 정말 많은 이야기를 하고 싶다. 다른 SMA 환아 부모들도 스핀라자 치료에 대한 희망이 있다. 말을 못하는 아이는 말을 할 수 있을 것이라는 희망, 앉아 있는 아이들은 설 수 있다는 희망, 뛰지 못하는 아이는 뛸 수 있다는 희망이다. 스핀라자는 SMA 환아들의 생존율을 높일 뿐만 아니라 삶의 질에 있어서도 분명한 변화를 가져올 것이다. 그렇기 때문에 최대한 빨리 치료제에 보험 급여가 적용되어 많은 환자들이 혜택을 볼 수 있기를 바란다"고 말했다.
독자의견
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기*2018.07.22 01:40:41
환자와 환자의 가족들에게ᆢ그리고 의사샘님 딸과 대화할수있는 소원이 이루어졌다는 기사를 빨리 듣고싶습니다ᆢ 희망의 기적이 꼭이루어지도록 ㆍ희귀병치료제 보험처리의 신속화되기를 기원합니다!!!!
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은*2018.05.14 14:13:43
좋은 정보 다양한 내용 정말 감사합니다.
빨리 보험 적용이 되어 많은 환우가 치료를 받았으면 좋겠습니다.
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꿀**2018.03.15 13:31:53
아이가 어서 치료받고 건강해지길 기원합니다.
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소*2018.02.26 13:14:02
당신들의 용기에 희망을 품습니다. 미안합니다.
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감사***2018.02.26 12:33:37
내용 솔직히 감동받았어요 환자케이스를 보고다니는 기자는 별로 없겠죠? 환자는 상대적으로 정보가 부족할수 밖에 없습니다 이런 기사가 저희에게 많은 도움이 됩니다 치료비용에 허덕여 후원은 못하더라도 응원은 계속 하고싶네요 회사들도 이런 기사의 힘을 꼭 알기바랍니다!
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