빔 AADT 유전자치료제 RMAT 지정

'BEAM-302' AATD 환자의 PiZ 유전자변이 수정

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2025-05-14 09:19


[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 빔 테라퓨틱스(Beam Therapeutics)의 AATD(알파-1 항트립신 결핍증)용 유전자편집 치료제 'BEAM-302'가 미국 FDA로부터 첨단재생의료치료제(RMAT)로 지정됐다.

BEAM-302는 중증 폐질환 및 간질환을 일으킬 가능성이 있는 AADT의 원인인 유전자변이를 수정한다. BEAM-302가 RMAT로 지정됨에 따라 빔은 FDA와 긴밀히 협력하고 BEAM-302의 개발과 심사를 가속화할 가능성이 있다. 

BEAM-302는 간을 표적으로 하는 지질나노입자를 사용해 BE(base editor)와 가이드RNA를 전달하고 AATD 환자의 PiZ 유전자변이를 수정하도록 설계되어 있다. 초기 임상시험에서는 효과는 물론 내약성이 우수하고 용량의존적으로 질환의 원인이 되는 변이를 수정하는 것으로 확인할 수 있었다.

1/2상 임상시험에서는 단독투여로 지속적 변이수정과 환자의 총 AAT(알파-1 항트립신) 단백질 수치가 증가했다. 초기데이터의 양호한 결과에 따라 빔은 보다 고용량 코호트를 통해 투여하고 올해 하반기에는 경도~중등도 간질환 환자를 포함한 파트B 임상시험을 실시한다는 계획이다. 

AADT는 AAT 단백질의 변형을 초래하는 변이에 따라 특징지어지는 유전적 질환으로, 간에 단백질이 축적되고 폐를 적절하게 보호할 수 없게 된다. 이로써 조기 폐기종이나 간질환을 초래할 가능성이 있다. 특히 PiZ 변이는 중증 AADT의 가장 일반적인 원인으로 알려져 있다. 현재 치유적 치료법은 존재하지 않으며 미국에서 승인된 유일한 치료법은 정맥내 AAT 단백질보충요법이지만 폐기능 저하를 멈추지는 못한다.
 

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