정밀의학 생명공학기업 마크로젠(대표이사 양갑석)은 AI 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언(3billion, 대표이사 금창원)과 희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.
희귀질환은 발병 환자 수가 매우 적은 질환을 일컫는다. 구체적인 정의는 국가마다 다르며, 미국은 20만 명 이하, 한국은 2만 명 이하, 대만은 1만 명 이하, 프랑스는 2,000~3,000명 이하의 유병률을 보일 때 희귀질환으로 분류하고 있다. 그러나 개별 질환으로는 그 수가 적어도 모든 희귀질환을 합산하면 전체 인구의 10%를 차지할 정도로 많은 환자가 존재하는 질병군이다.
희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지한다. 따라서 유전성일 경우 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수가 있다. 하지만 알려진 것만 7,000개가 넘을 만큼 질환의 종류가 많아서 확진을 받기까지 5년~30년의 오랜 기간이 소요된다. 또한 최종 진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험하기도 한다.
마크로젠과 쓰리빌리언은 이처럼 치료를 하기도 전에 진단 자체가 걸림돌이 되는 희귀질환의 문제점을 개선하고, 글로벌 시장을 함께 개척하고자 희귀질환 유전자 진단 공동 제품을 출시하기로 합의, 계약을 체결했다.
희귀질환 유전자 진단은 크게 △유전자 해독 △변이 검출 △변이 해석 △질병 진단의 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이 중 가장 큰 병목인 `변이 해석` 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유하고 있다. 또한 국내외 1,000여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용성을 검증했으며, 이를 기반으로 `희귀질환 유전자 진단 제품`을 출시할 준비를 마쳤다.
마크로젠과 쓰리빌리언은 양사가 보유한 전문성을 십분 발휘해 빠르게 성장하고 있는 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점해 나갈 예정이다. 나아가 이를 통해 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고, 희귀질환 치료제 개발로까지 이어갈 계획이다.