배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정

보건복지부는 30일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다고 이날 밝혔다. 해당 8개 질환은 ▲고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 ▲신세뇨관 발생이상 ▲AMED 증후군 ▲다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상3 ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥 ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형 ▲어셔증후군IIA형 ▲부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다. 8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인'배아 또는 태아 유전자 검사 자문위원회

이정수 기자25.04.30 16:31

복지부, 배아·태아 유전자 검사 가능한 유전질환 4개 추가

보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 4개를 추가로 선정했다고 31일 밝혔다. 해당 질환 4개는 상염색체열성 피부 이완증 IC형, AU-Kline 증후군, 상염색체열성 난청 12형(어셔증후군), 다발성 내분비종양 증후군 2형(갑상선수질암) 등이다. 이에 따라 복지부는 전체 222개 유전질환을 홈페이지에 공고한다. 이와 함께 삭제 질환에 대한 경과규정을 마련했다. 예고 없는 질환 삭제에 따른 불이익을 방지하기 위해 앞으로 삭제 예정 질환은 해

이정수 기자24.12.31 17:11

아이젠파마코리아, AI 배아유전자검사 'PGTai2.0' RTM 개최

난임치료제 전문업체 아이젠파마코리아는 지난 9~10일 양일간 AI 기반 배아유전자 검사서비스 PGTai2.0 출시를 기념한 라운드테이블미팅(RTM)을 개최했다고 19일 밝혔다. PGTai2.0은 AI 기반 데이터 분석 기술을 적용해 착상 전 정상배아를 선별하는 유전자 검사로, 배아의 유전적 이상을 사전에 정확히 판별해 임신 성공률을 높이는 서비스다. 미국과 영국에서 관련 시장 점유율 1위를 차지하고 있다. 이에 회사는 올해 4월 쿠퍼써지컬과 독점계약을 통해 지난 10월부터 본 서비스를 국내에 출시했다. 이날 행사에서 진행된 첫 번째

이정수 기자24.12.19 16:45

아이 배아픔이 평소와 다르다면…'장중첩증' 의심해야

장중첩증은 주로 소아에서 발생하는 응급질환으로, 장의 한 부분이 인접한 다른 부분 안으로 말려 들어가는 상태를 말한다. 적시에 치료하지 않으면 장 괴사와 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있어 조기 발견과 신속한 치료가 중요하다. 장중첩증 95% 정도는 원인이 없는 경우이며, 보통 생후 3개월에서 만 3세 사이의 소아에서 발생하고 남아에게 좀 더 많이 발생한다. 특히 소장의 마지막 부분인 회장이 대장의 시작점인 맹장으로 말려 들어가는 경우가 가장 흔하다. 장중첩증은 감기 또는 장염에서 회복된 후에 발생하는 경우가 많다. 3개월 미만

이정수 기자24.12.05 16:50

배아·태아 대상 유전자 검사 유전질환 10개 추가 지정

보건복지부는 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회' 제1차 회의를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 23일 밝혔다. 추가된 유전질환 10개는 '아이카디-구티에레스 증후군', '리 프라우메니 증후군', '바르데 비들 증후군 2', '다발성 내분비샘 종양 1형' 등이다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔으나, 지난 7월 23일 '생명윤리

이정수 기자24.09.23 17:06