배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정

보건복지부는 30일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다고 이날 밝혔다. 해당 8개 질환은 ▲고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 ▲신세뇨관 발생이상 ▲AMED 증후군 ▲다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상3 ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥 ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형 ▲어셔증후군IIA형 ▲부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다. 8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인'배아 또는 태아 유전자 검사 자문위원회

이정수 기자25.04.30 16:31

복지부, 배아·태아 유전자 검사 가능한 유전질환 4개 추가

보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 4개를 추가로 선정했다고 31일 밝혔다. 해당 질환 4개는 상염색체열성 피부 이완증 IC형, AU-Kline 증후군, 상염색체열성 난청 12형(어셔증후군), 다발성 내분비종양 증후군 2형(갑상선수질암) 등이다. 이에 따라 복지부는 전체 222개 유전질환을 홈페이지에 공고한다. 이와 함께 삭제 질환에 대한 경과규정을 마련했다. 예고 없는 질환 삭제에 따른 불이익을 방지하기 위해 앞으로 삭제 예정 질환은 해

이정수 기자24.12.31 17:11

쓰리빌리언, 희귀 유전질환 진단검사 효율화·데이터 확보 나서

[메디피나뉴스 = 최인환 기자] 인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단검사 전문기업 쓰리빌리언이 자동화 설비 도입을 통한 국내 실험실 운영 효율화와 함께 데이터 확보를 위한 연구에 나선다. 희귀 유전질환 진단에 대한 경쟁력을 바탕으로 글로벌 희귀 유전질환 진단검사 시장을 선점한다는 계획이다. 16일 금융감독원 전자공시시스템에 따르면, 쓰리빌리언은 2026년까지 국내 실험실의 운영 효율화를 위한 자동화 설비 구축과 함께 AI 기반 희귀 유전질환 진단검사에 필요한 데이터 확보를 위한 연구를 진행할 예정이다. 아울러 데이터 분석 능력

최인환 기자24.10.17 11:54

배아·태아 대상 유전자 검사 유전질환 10개 추가 지정

보건복지부는 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회' 제1차 회의를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 23일 밝혔다. 추가된 유전질환 10개는 '아이카디-구티에레스 증후군', '리 프라우메니 증후군', '바르데 비들 증후군 2', '다발성 내분비샘 종양 1형' 등이다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔으나, 지난 7월 23일 '생명윤리

이정수 기자24.09.23 17:06