PKU 치료제 '세피언스' FDA 승인

생후 1개월 이상 세피압테린 반응성 PKU 환자 대상

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2025-07-29 09:27

PTC 테라퓨틱스

[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 미국 PTC 테라퓨틱스의 '세피언스'(Sephience, sepiapterin)가 FDA로부터 소아 및 성인 페닐케톤뇨증(PKU) 치료제로 승인을 취득했다.

대상환자는 생후 1개월 이상의 세피압테린 반응성 PKU 환자이다.

이번 승인은 3상 임상시험과 그 장기연장시험의 결과를 근거로 하고 있다. 세피언스는 PKU 성인 및 소아환자의 고페닐알라닌혈증 치료를 적응증으로 하며 페닐알라닌 제한식과 병용할 필요가 있다. 

앞서 유럽연합(EU)에서 세피언스가 승인을 취득했으며 일본과 브라질에서는 현재 승인신청이 심사 중이다.

PKU는 전세계적으로 약 5만8000명에 영향을 미치는 희귀 유전성 대사질환으로, 이 상태는 페닐알라닌을 분해하는 데 필요한 효소를 만드는 유전자 결함으로 초래된다. 적절한 관리가 이루어지지 않으면 페닐알라닌은 유해한 수준까지 축적되어 지적장애, 발작, 발달지연을 초래할 가능성이 있다.

세피언스는 페닐알라닌 수산화효소에 반드시 필요한 효소보인자인 BH4의 천연전구체로, 혈중 페닐알라닌 수치를 저하시키는 작용을 한다.

가장 흔한 부작용에는 설사, 두통, 복통, 저페닐알라닌혈증 등이 있다. 출혈위험을 높일 가능성이 있고 일부 소아환자에서 저페닐알라닌혈증을 초래할 가능성이 있다. 
 

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