[G스캐닝上] 점점 높아지는 고령출산…내 아이를 위해 필요한 이유는?

'신생아 유전체 검사'의 중요성
'지스캐닝' 약 77만개의 유전자 마커를 기반으로 초고해상도 분석 가능
대부분의 신생아유전자검사 희귀질환 국한…'지스캐닝 플러스' 웰니스항목까지 확인

김선 기자 (s**@medi****.com)2023-03-07 06:02


[메디파나뉴스 = 김선 기자] 결혼시기가 늦어지면서 고령(만35세 이상)에 출산하는 산모가 증가하자, 신생아 유전체 검사의 중요성이 대두되고 있다.

대표적인 신생아 유전체 검사인 'G스캐닝(이하 지스캐닝)'에서는 1년간(21.06.01 ~ 22.06.30) 신생아 55명 중 1명이 염색체 이상으로 확인됐다.
  
시각·청각 장애처럼 겉으로 드러나는 장애는 만 3세 이전에 조기 발견되는 경우가 많지만, 겉으로 잘 드러나지 않는 자폐성 장애 및 행동장애는 만 2세 이후에 발견되는 비율이 높다.

◆ 약 77만개 유전자 마커 기반으로 초고해상도 분석이 가능한 '지스캐닝'

'지스캐닝' 검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 유전체를 분석하는 검사이다.

검사에 사용되는 'GSA chip'은 세계적 유전체 분석기업 미국 일루미나사에서 제작한 칩으로 약 77만개의 유전자 마커를 초고해상도(100Kb)로 분석이 가능한 장점이 있다.

지스캐닝 검사는 염색체의 수가 많거나 적은 염색체의 수적이상이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복으로 인한 구조적 이상을 검사 하여 정신지체, 발달장애, 행동장애, 자폐 등의 특징적인 증상을 보이는 선천적 염색체 질환 300여 가지(21년 12월 기준 258개 질환 88개 유전자)를 선별한다. 이중에는 정부에서 지정한 산정특례 질환도 80여종이 포함되어 있다.

지스캐닝은 미국 샌디에이고에 위치한 Diagnimics사에 유전체 분석을 의뢰하여 검사가 진행되고 있다. 검사의 효율성 향상을 위해 유전체 분석에 필요한 일부 과정은 한국의 EDGC에서 분담해 진행하고 있고, 검체의 운송이나 병원과의 소통은 판매, 마케팅을 담당하고 있는 보령바이오파마에서 담당해 검사의 효율을 높이고 있다. 

이와 같은 분담을 통해 검사에 소요되는 시간과 비용을 줄여 빠르고, 합리적인 가격에 검사를 제공 할 수 있도록 했다.

지스캐닝에 사용되는 마커들은 가장 최신의 연구 및 축적된 노하우에 따라 선별된 것이다. 또한 Diagnomics와 EDGC의 유전체 분석 검사실은 미국병리학회(CAP)의 임상검사실 정도관리 국제기준 인증도 획득했다.

EDGC 유전자검사 책임자인 주정수 박사는 "6년 연속 유전자검사기관 질 평가에서 A등급을 받아 국내 최고 수준의 분자유전검사 기술을 축적하였으며 유전자검사 항목들의 유효성을 검증하고 우수한 품질관리를 실시하고 있다는 것을 인증받았다"며 "앞으로도 분자유전학 검사실에 대한 지속적이고 엄격한 품질관리를 통해 의료 및 일반 고객들에게 유용한 정보를 제공하겠다"고 말했다.

뿐만 아니라 현재 국내에서 시행하고 있는 대부분의 신생아유전자검사는 희귀질환에만 국한된 반면 지스캐닝 검사는 국내 최초로 '지스캐닝 플러스'를 통해 희귀질환에 더불어 아이의 웰니스항목에 대해서도 알아볼 수 있다.

최근 관심이 많아진 소아 ADHD, 우울증 및 피부, 알레르기 질환(4종), 비만관련(4종), 안과질환(8종), 운동능력(3종) 등의 유전적 위험도 검사 결과도 받아볼 수 있으며, 올해 초부터 아이의 영양소의 유전적 부족위험도를 알 수 있는 뉴트리션 항목(16종)도 추가되어 더욱 부모들의 관심도가 높아지고 있는 추세다.

◆ 첫째는 이상 둘째는 정상, 반대도 있다?

많은 산모들이 신생아 유전체 검사는 불필요한 검사라고 생각하는 이유는 산전에 많은 검사를 했기 때문이다. 하지만 산전에 하는 검사 항목 이외에 산후에 검사가 가능한 항목도 있을 수 있어 꼼꼼하게 확인해 보아야 한다.

또 다른 이유로 첫째 때 검사했기 때문에 둘째는 검사를 안 해도 된다고 생각하기 때문인데, 일부 염색체 이상은 동일한 염색체 이상을 가진 부모로부터 유전된다. 그러나 염색체 이상 질환은 증상이 개인에 따라 매우 다양하고, 증상이 나타나지 않는 경우도 있어 부모가 무증상임에도 아이가 염색체 이상을 가진 것으로 확인될 수 있다.

또한, 일부 염색체 이상은 가족력 없이 발생되기도 하기 때문에 첫째는 정상이나 둘째는 염색체 이상이 있는 경우, 반대로 첫째는 염색체 이상이 있으나 둘째는 정상인 경우도 있을 수 있다.

신생아검사의 종류는 국가에서 비용을 지원해주는(급여) 검사와 별도의 비용을 지불해야 하는(비급여) 검사로 구분된다.

선천성대사이상검사, 청력검사 등 국가에서 비용을 지원해주는 검사는 유전체 검사가 아니며, 지스캐닝 검사의 경우 유전체의 이상을 확인해 검사하기 때문에 아직 증상이 발현되지 않은 부분이나 급여검사에서 확인하지 못하는 다양한 염색체 이상 질환들을 확인 할 수 있다.

지스캐닝은 2021년 검사기관의 변경으로 검사 항목 추가개발 및 검사방식 변경을 통해 기존에 지스캐닝검사의 구성이 변경됐다.

새로워진 지스캐닝은 대사이상질환, 난청, 윌슨병 검사와 같이 조기발견이 특히 중요한 질환에 대한 검사가 대폭 보강되고, 지스캐닝 플러스 검사에서는 현재뿐만 아니라 아이의 미래건강까지 확인 할 수 있는 유전적 질병 위험도 예측 검사도 추가되어 소비자들의 만족도가 상승하고 있는 추세다.
 

◆ 염색체 이상 질환에 대한 조기 대응이 가능한 '지스캐닝'

지스캐닝을 꺼리는 산모 중에는 아이에게서 이상이 확인될까봐 하는 불안감과, 병원의 상술이라는 의견도 다수 존재했다.

그러나 반대로 아이에게 이상이 없다는 결과가 나온다면 불안을 덜 수 있다. 또한 만약 아이에게 이상이 있다는 결과가 나온다면 추가 정밀 검사 및 추적 관찰을 조기에 시행함으로써 보다 빠르게 대처할 수 있다.

한 예로 윌슨병의 경우 거의 모든 음식에 포함되어 있는 구리를 배설하지 못하고 몸 속에 축적되는 질환으로, 빠른 식이 조절(구리흡수억제제, 구리배설 촉진제, 구리가 들어간 음식(초콜렛, 감자, 포도, 견과류 등) 제외한 이유식 섭취)로 증상을 완화시킬 수 있다.

또한 대부분 유전체 이상 질환이 치료가 불가능 하다고 해도, 증상을 경감 시키거나 발현을 늦추는 등에 대한 대처를 할 수 있다. 특히 최근에는 치료제가 개발되는 질환도 늘어나고 있는데, 치료제가 있는 염색체 이상 질환의 증상들을 미리 알 수 있다면 빨리 인지할 수 있다.

희귀질환의 경우 정확한 병명을 진단 받기까지 많은 시간이 소요되는데, 평균 20개월 이상 정도가 소요된다.

한국보건사회 연구원 보고서에 따르면 희귀질환 증상 발현 후 병원 첫 방문부터 진단까지 걸린 기간이 아동청소년의 경우 평균 13.04개월이 소요되며, 진단까지 이용한 의료 기관의 수가 아동 청소년의 경우 평균 2.63개를 방문한다.

대부분의 희귀 질환은 정확한 병명을 알 때까지 상당한 시간 소요로 인해 치료시기를 놓칠 수 있다. 때문에 정확하게 어떤 유전체 이상이 있는지 아는 것만으로도 도움이 될 수 있다.

현재 지스캐닝 검사와 같은 신생아 유전체검사는 전국 대부분의 분만산부인과에서 의뢰 할 수 있다. 다만, 병원에 따라 시행하는 검사의 종류와 구성이 다를 수 있어 검사의 방식이나 검사 가능한 질환 수, 검사의 구성(웰니스 항목, 난청검사, 대사이상검사, 예측 검사 포함 여부 등)을 꼼꼼하게 알아보고 검사하는 것이 좋다.

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