SMA 원샷 치료제 '졸겐스마' 5세 환자서도 효능 입증

임상시험서 체중 21kg 이하 소아환자도 운동 기능 개선  
투약 대상, 6개월 미만→15kg→21kg 등으로 지속 확대

최성훈 기자 (csh@medipana.com)2024-03-06 11:56

[메디파나뉴스 = 최성훈 기자] 척수성 근위축증(SMA) 원샷 치료제 '졸겐스마(오나셈노진 아베파보벡)'가 약 5세 소아 환자에서도 운동 기능 개선 효과를 보인 것으로 나타났다. 

이에 SMA 소아환자 치료서 졸겐스마의 적응증 확장 가능성은 한층 커질 전망이다. 

노바티스는 최근 약 5세 소아 환자에서 졸겐스마의 임상적 혜택을 뒷받침하는 새 데이터를 발표했다. 

연구에서는 SMN1 유전자에 이중 병렬 돌연변이가 있고, SMN2 유전자의 복제본 수에 관계없이 증상이 있는 SMA 소아 환자 24명을 대상으로 했다. 

이들은 생후 18개월에서 9세(평균 연령 4.69세) 소아 환자로 세 가지 체중 구간(8.5~13kg, 13~17kg, 17~21kg)으로 나눠 임상을 진행했다. 

그 결과, 52주 추적관찰 기간 동안 대부분 환자들은 베이스라인에서 관찰된 운동 수행능력을 유지했다. 

상지기능검사(RULM) 점수의 평균 증가는 2점, 총 해머스미스 기능적 운동 척도 확장(HFMSE) 점수의 평균 증가는 3.7점이었다.

특히 주요 연구 목표였던 나이가 많고 체중이 더 무거운 환자에서도 졸겐스마의 안전성과 내약성은 우수했다.  

졸겐스마는 당초 척수성 근위축증 1형(생후 6개월 이전)에서만 투약이 가능하도록 적응증 허가를 받았다. 

이어 추가 임상연구를 통해 체중이 최대 15kg 이하인 SMA 소아환자를 대상으로도 안전성과 유효성을 입증했다. 

여기에 체중이 최대 21kg 이하인 환자를 대상으로 임상적 유용성을 보임에 따라 투약 연령 확대 가능성을 더욱 열게 된 셈이다.

임상연구를 주도한 휴 맥밀란 박사는 "이번 결과는 21kg 이하의 소아에서 졸겐스마를 사용할 수 있음을 알려줄 것"이라며 "더 많은 환자에서 1회 유전자 대체요법을 SMA의 치료 옵션으로 사용할 수 있음을 뒷받침한다"고 말했다. 

한편 졸겐스마는 SMA 치료를 위해 승인된 유일한 유전자 치료제다.
 
결손 되거나 작동하지 않는 SMN1 유전자의 기능을 대체해 질병의 유전적 근본 원인을 직접 해결하도록 설계됐다. 이에 단 한 번의 정맥주사로도 지속적인 SMN 단백질 발현을 통해 질병 진행을 멈추게 하는 기전을 갖고 있다. 

국내에서는 지난 2022년 7월 건강보험 급여 적용을 받아 화제가 됐다. 졸겐스마가 약 20억원에 달하는 초고가 약제인 만큼, 신약 접근성 확대 측면에서 많은 기대를 모으면서다.

약제의 효능·효과나 보험재정 영향 등에 대한 불확실성을 노바티스가 일부 분담하는 위험분담제를 통해 급여 적용되면서 1회 투약비용은 598만원으로 떨어졌다. 

또 지난해 첫 졸겐스마에 대한 성과관리를 평가한 결과, 이를 투여 받은 국내 소아환자 17명 중 16명은 임상적으로 의미 있는 개선이 확인됐다. 

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