SMA 원샷 치료 '졸겐스마', 투여 후 7.5년 효과 입증

노바티스, 15년 장기 추적 조사 연구서 중간 임상 데이터 갱신   
연구 결과, 투여 환아 100% 영구적인 인공호흡 없이 생존

최성훈 기자 (csh@medipana.com)2023-03-21 11:30

[메디파나뉴스 = 최성훈 기자] 노바티스 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA) 유전자 대체 치료제 '졸겐스마(오나셈노진아베파르보벡)'가 원샷 치료에 따른 장기 효과를 또 한 번 입증했다. 

노바티스는 지난 20일(현지시간) SMA 환자에게 있어 졸겐스마 투여 후 최대 7.5년까지 효과가 지속 중이라는 장기 임상 데이터를 업데이트했다.

이번에 업데이트 된 임상 데이터는 두 개의 장기 추적 조사(LTFU) 연구인 LT-001, LT-002다. 

이들 연구는 허가의 근거가 된 START 연구 종료 후, 졸겐스마의 유효성과 안전성을 평가하기 위해 시행 중인 15년 짜리 장기 추적 관찰 연구다. 

연구에 따르면 졸겐스마를 투여 받은 환아의 유효성-안전성 프로파일은 모두 긍정적으로 유지됐다. 

특히 LT-001 데이터에서는 SMA 증상을 나타낸 후 치료를 받은 어린이 10명 모두 7.5년 동안 생존했고, 영구적인 인공호흡이 없었다.

또 모든 어린이가 경구로 식사를 했으며, 4명(40%)은 식사 지원이 필요하지 않았다. 

SMA 치료 개선에 있어 핵심 지표인 '도움을 받아 일어서기'에서도 3명의 어린이는 추가적으로 이를 달성했다. 

앞선 연구에서는 졸겐스마를 투여 받은 2명의 환자가 도움을 받아 일어서기를 달성했고, 나머지 환자는 바이오젠 '스핀라자'를 추가 투약 후 이를 달성했다.   

LT-002 연구 중간 결과에서도 긍정적인 데이터가 유지됐다. LT-002 연구 참가자 81명 중 57명(70.4%)은 졸겐스마 투여 후 추가 요법을 받지 않고도 치료 개선을 유지했다. 

SMA 증상 발현 전 치료받은 환자 25명 중 24명(96%)은 추가 치료 없이도 혼자 걷는 운동을 했다. SMA 증상 발현 후 치료받은 환자 32명 중 30명(93.8%)은 추가 치료 없이 혼자 걷는 운동을 달성했다.

이에 대해 노바티스 시트라 타우처 비스니에스키(Sitra Tauscher-Wisniewski) 부사장은 "이 연구의 데이터는 치료 당시 환자의 증상 상태와 상관없이 졸겐스마가 효과적이고 지속적인 치료 옵션임을 보여준다"고 전했다. 

한편 졸겐스마는 지난해 8월 건강보험 급여에 등재되며 국내에서 큰 유명세를 탔다. 졸겐스마의 가격이 약 20억 원에 달하는 초고가약이었기 때문.

이에 따라 건강보험 적용 시 졸겐스마 1회 투약비용 환자부담액은 최대 598만원 수준이다. 

급여 대상은 SMA를 새로 진단받은 만 9개월 미만의 SMN1 유전자 변이 척수성 근위축증 환아다.

SMA는 척수 등 중추신경계 운동신경세포 사멸로 신체의 모든 근육이 약해지는 치명적인 희귀 유전 질환이다. 

전 세계적으로는 신생아 1만 명당 1명 꼴로 발생하며, 국내에는 약 200명의 환자가 있다.

SMA 환자는 태어날 때부터 운동신경세포가 손상되는 만큼, 되도록 빨리 치료받는 것이 매우 중요하다. 

만약 SMA를 치료하지 않을 경우, 제1형 환자의 90%는 2살 이전에 사망하는 것으로 알려졌다. 
여기에 졸겐스마는 결핍되거나 결함이 있는 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 제공해 질환의 근본 원인을 해결한다. 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있다는 게 회사 측 설명이다.  
 

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