[G스캐닝下] 진실을 알고도 '필요 vs 불필요'…당신의 선택은?

G스캐닝에 대한 오해와 진실
'지스캐닝' 염색체 이상부터 유전적 질병·영양부족 위험도까지 측정
"치료가 힘든 질환이라도 조기에 발견하는 것이 중요"

김선 기자 (s**@medi****.com)2023-03-09 06:00


[메디파나뉴스 = 김선 기자] 고령(만35세 이상) 산모의 증가로 'G스캐닝(이하 지스캐닝)' 검사와 같은 신생아 유전체 검사에 대한 중요성이 대두되고 있다. 

지스캐닝 검사는 산모들의 만족감이 높고 검사를 진행하는 건수도 매년 증가하고 있다. 하지만 일부 지스캐닝과 관련된 오해로 검사를 고민하는 산모들이 있어 지스캐닝에 대해 알아보고자 한다

지스캐닝에 관한 오해들은, 이 검사의 필요성과 연관되어 있다. 

검사 결과에 대한 공유가 대부분 안 좋은 결과 보다, 정상 결과에 대한 공유가 더욱 많이 이뤄지면서 꼭 해야하는 검사인지에 대해 의문을 가지고 있는 산모들이 있다. 그러나 실제 신생아 55명 중 1명이 염색체 이상으로 출생(21.06.01 ~ 22.06.30 지스캐닝 검사자 기준) 되고 있고, 이에 대한 정보의 공유가 필요하다.

또한 "지스캐닝 검사 후 이상이 검출되었을 때 후속조치를 어떻게 해야하는지 궁금하다"라는 의견도 있다. 아직까지 근본적인 치료가 가능한 희귀 질환은 많지 않지만, 조기에 발견 시 추적관찰 및 적절한 조치를 통해 증상을 완화시키거나 발현을 늦출 수 있다. 

따라서 치료가 힘든 질환이라도 조기에 발견하는 것이 중요하다. 과거에는 치료가 불가능했던 희귀 질환들의 치료제도 최근 개발 되고 있어, 추후에 치료가 가능해 지는 질환도 늘어날 수 있다.

일부 희귀 질환의 경우 산정특례 질환으로 구분되어 있는데, 특히 산정특례 질환의 경우 빠르게 발견하여 신청 및 등록하면 의료비 지원 혜택을 받을 수도 있다.

이와 함께 첫째, 둘째, 셋째 등 모든 아이의 출산 때마다 검사를 진행하는 것이 불필요하다는 오해도 있는데, 염색체 이상은 유전적인 요인으로 발생하는 경우도 있지만, 자연적으로 발생하는 경우도 있다. 

다른 자녀의 염색체 이상 발생 여부와 관계없이 자연히 염색체 이상이 발생 할 수 있는 만큼 다른 자녀의 염색체 이상 여부를 검사 선택의 지표로 삼는 것은 지양하는 것이 좋다.

지스캐닝과 관련해 더 드러나지 못했던 진실도 있다.

지스캐닝은 신생아가 가지고 태어날 수 있는 염색체 이상 중 발생빈도, 증상 등을 종합적으로 판단하여 검사 항목이 구성되어 있다. 합리적인 가격에 최대한 많은 정보를 확인하기 위해 특정 부분을 선별해 검사하는 것이 장점으로, 모든 염색체 부위를 검사하는 것은 아니다. 

그렇기 때문에 지스캐닝에서 확인 하지 않는 부위에 염색체 이상이 발생 할 경우 지스캐닝에서 정상 소견이 나올 수 있다. 꼭 확인하고 싶은 질환이 있다면 검사 전 지스캐닝에서 선별이 가능한 질환인지 의료기관에 문의 해 보는 것이 좋다. 

또 다른 한 사례로 지스캐닝에서 이상소견을 받았으나, 아이에게 별다른 증상이 없는 경우가 있다. 같은 이상도 사람에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있고, 늦게 발현되는 경우도 있다. 

이를 검사가 잘못되었다고 생각하거나, 몰라도 되는 염색체 이상을 알게 되어 괜한 불안감만 키웠다고 생각하는 경우가 있다. 이런 이유로 지스캐닝이 불필요한 검사라고 생각하는 산모가 있으나, '모르는게 약'일지 '아는게 힘' 일지는 다른 사람의 의견이 아닌 보호자가 판단하는 것이 필요하다.

로즈마리병원 이태호 원장(소아청소년과 전문의, 사진)은 "대부분의 신생아들이 지스캐닝을 통해 염색체 이상에 대해 정상 판정을 받다 보니, 검사의 필요성이 크지 않다고 생각하시는 분들이 있다"며 "하지만 실제 현장에서는 생각보다 많은 분들이 지스캐닝을 통해 염색체 이상을 확인하고 계신다"고 설명했다.

이어 "염색체 이상은 증상이 가볍거나 거의 없는 경우도 있지만, 빠르게 대처하고 치료를 진행 하여야 하는 경우도 있다"며 "지스캐닝은 우리아이의 '유전체 건강검진'이라고 생각하시고 검사를 선택하시면 좋을 것 같다"고 덧붙였다.

관련기사보기

이런 기사
어때요?

실시간
빠른뉴스

당신이
읽은분야
주요기사

독자의견

작성자 비밀번호

0/200

메디파나 클릭 기사

독자들이 남긴 뉴스 댓글

포토