서울성모병원 국내 최초 '소아특발성관절염' 유병률·발생률 규명

정대철 교수팀, 건강보험 빅데이터 기반 첫 역학 분석
한국형 소아 류마티스 질환 연구 기반 마련…"환자 맞춤 치료로 이어질 것"

박으뜸 기자 (acepark@medipana.com)2025-08-26 15:08


국내 연구진이 건강보험 빅데이터를 활용해 소아특발성관절염(Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA)의 유병률과 발생률을 처음으로 규명했다.

소아특발성관절염은 만 16세 미만 소아에서 발생하는 만성 염증성 관절질환으로, 관절이 붓고 아프며 움직임 제한이 6주 이상 이어지는 것이 특징이다. 아침에 관절이 뻣뻣하다거나 이유 없이 걷기를 싫어하는 경우 의심할 수 있으며, 일부 아형은 눈 염증을 동반해 시력 저하로도 이어진다. 그러나 국내에서는 그동안 정확한 역학 자료가 부족해 조기 진단과 치료 기준 마련에 어려움이 있었다.

가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과 정대철 교수(교신저자), 세브란스병원 소아감염면역과 안종균 교수(공동 교신저자), 가톨릭의대 의생명과학교실 민은정 교수(제1저자) 연구팀은 건강보험심사평가원 청구 자료를 분석해 20102019년 만 16세 미만 환자 1,728명의 데이터를 도출했다. 연구 결과, 국내 소아특발성관절염의 연평균 유병률은 인구 10만 명당 15.9명, 연간 발생률은 2.2명으로 나타났다. 여아에서 소폭 높았고, 청소년기(1316세)에서 가장 높은 빈도를 보였다. 연구팀은 국제질병분류(ICD-10) M08 코드와 희귀난치질환 등록제도 V133 코드를 동시에 충족하는 환자만을 대상으로 삼아 진단의 정확성을 높였다.

소아특발성관절염은 다양한 아형을 포함해 진단과 치료가 까다롭다. 연구에서는 여아는 유아기부터 발병하는 경우가 많았고, 남아는 청소년기에 증가하는 양상을 보였다. 일부 아형은 관절 증상 외에도 안과적 합병증을 동반해 관리가 더욱 어렵다. 이번 결과는 임상 가이드라인 수립뿐 아니라, 보건당국의 희귀질환 지원 정책 근거자료로 활용될 전망이다. 특히 소아 관절통을 단순 성장통으로 넘기는 사례가 많은 현실에서, 조기 진단 필요성을 알리는 계기로도 의미가 크다.

정대철 교수는 "이번 연구는 국내 소아특발성관절염 환자에 대한 최초의 인구 기반 분석으로, 실제 환자 데이터를 통해 유병률과 발생률을 수치화했다는 점에서 임상과 보건정책 모두에 의미가 있다"며 "앞으로는 아형별 치료 반응, 약물 사용 패턴, 장기 예후까지 추적해 표준 진료지침과 맞춤형 치료 전략을 마련하겠다"고 밝혔다.

이번 연구 성과는 국제학술지 Journal of Korean Medical Science (IF 3.0)에 게재됐으며, 후속 연구로 약물 치료 패턴과 진료 성과에 대한 분석이 이어질 예정이다.

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