권익위도 지적한 '스핀라자' 급여 기준‥"심평원, 검토 필요"

2세 이상 SMA 1형 환자 평가도구 부재‥생존이 걸린 문제, 이의 신청 검토 시급

박으뜸 기자 (acepark@medipana.com)2023-04-08 06:03


[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 국민권익위원회도 건강보험심사평가원이 '척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA)' 치료제 '스핀라자(뉴시너센)'의 급여 기준을 적극적으로 검토해야 한다고 바라봤다.

최근 권익위에는 스핀라자와 관련한 민원이 20건이나 접수됐다. 모두 급여를 유지하는 기준에 개선이 필요하다는 내용이었다.

스핀라자는 2019년 4월부터 국내에서 급여가 됐다.

그런데 스핀라자를 사용하려면 건강보험심사평가원으로부터 급여 여부를 결정하는 사전심의와 투약 후 철저한 사후평가를 받아야 한다. 건강보험 재정에 큰 영향을 주는 고가의 치료제이므로, 정부도 장치를 마련한 것이다. 스핀라자는 4개월에 1회 투여하며, 1회 투여 비용이 약 1억 원이다. 급여가 적용되면 약 600만 원으로 줄어든다.

스핀라자는 치료 시작 전 도입 용량(4회) 투여 후 5회 투여 전에 임상평가(발달단계, 운동기능, 호흡기능 등)를 실시해 투여 유지 여부를 평가한다. 만약 스핀라자 투여 직전의 운동 기능 평가와 비교해 '운동 기능의 유지 또는 개선'을 2회 연속 입증하지 못하면 급여가 중단된다.

문제는 국내 SMA 운동 능력 평가 척도가 해머스미스 영유아 신경 검진 'HINE-2' 및 해머스미스 기능성 운동확대지수 'HFMSE', 단 2가지 뿐이라는 점이다.

이 운동기능평가도구는 SMA 타입에 따라 다르게 적용된다. 일반적으로 HINE-2는 2살 미만의 1형 소아를 대상으로 평가하는 기준이며, HFMSE는 후기에 발현한 제2형 또는 제3형 SMA 환자의 운동 능력을 평가한다.

SMA는 발병시기에 따라 1형부터 4형으로 구분하는데, 1형은 생후 6개월 이전에 증상이 나타나고 대부분 2년 내 사망한다.

권익위가 검토 요청한 사례를 살펴보면, A씨의 딸(11세)은 SMA 1형 환자로 2019년 4월부터 스핀라자 요양급여 대상자로 인정돼 투약을 받아 왔다.

그러나 올해 2월 심평원은 급여 유지를 위한 사전심사 결과 투여 중단 기준에 해당한다는 이유로 급여 적용을 불승인했다.

심평원의 스핀라자주 요양급여 대상여부 심의사례 공개에 의하면, A씨의 딸은 운동기능평가(HFMSE) 2회 이상 연속 0점이었다. 이를 놓고 심평원은 운동 기능의 유지 또는 개선이라고 판단할 수 없다고 설명했다.

A씨는 "근육에 힘이 없어 누워 지내기는 하지만, SMA는 인지기능에 문제가 없는 질환이다. 1형 환자는 스핀라자를 맞지 못하면 언제 호흡 기능 상실에 빠질지 모른다. 4월 이의 신청을 논의할 기회를 주길 바란다"고 호소했다.

이와 비슷한 사례로 올해 2월 스핀라자 급여에 탈락된 SMA 1형 환자의 가족 B씨도 있었다.

B씨는 "기도를 절개하지 않은 SMA 1형 환자 중 제일 나이가 많은 환자다. 4월 안에 스핀라자를 맞지 못하면 5년간 해 온 치료가 모두 물거품이 되고 생명이 위험해 질 수 있다"고 말했다.

이어 그는 "심의에 탈락한 이유에 대해 여러 방면으로 문의했지만 납득할 만한 설명을 듣지 못했다. 4월 심사에서 한 번 더 논의해주길 바란다"고 덧붙였다. 

이들은 국내 운동기능평가도구가 SMA 1형을 평가하는 데 적절하지 않다고 주장했다.

1형 SMA는 HINE-2로 운동기능을 평가하지만 2세 미만을 대상으로 한다. 상대적으로 나이가 많은 환자를 대상으로 하는 HFMSE는 2형 또는 3형 SMA 환자의 운동 능력을 평가한다.

따라서 2세 이상의 SMA 1형 환자는 평가할 도구가 마땅히 없는 상태다. 민원인들은 제한적인 평가도구로 SMA 1형 환자의 급여 중단 여부를 판단하는 것은 한계가 있다고 꼬집었다.

A씨는 "1형 환자는 영유아 때 발현된 케이스로 스핀라자를 생존을 위해 사용한다. 그럼에도 2형과 3형에서 적용하는 무리한 운동 평가 기준을 10대 1형 환자에게 똑같이 적용하고 있으며, 2세 이상의 1형 환자를 위한 별도의 운동 평가 기준도 없는 상태다"고 말했다.

이어 그는 "1형 SMA 환자에게는 운동 기능 개선이 아니라 호흡 기능의 유지, 즉 생존의 관점에서 스핀라자 투약을 심사해야 한다"고 강조했다.

의료계를 비롯 SMA 환우회를 중심으로는 해외처럼 다양한 운동 기능 평가 방법을 도입해야 한다는 의견이 커지고 있다. 안타깝게도 해당 의견은 받아들여지지 않고 있다.

권익위는 "해당 민원 사례에 대해 관계기관에 적극적인 검토를 요청했다. 검토를 요청한 민원에 대해서는 민원분석시스템으로 조치 사항을 모니터링하는 등 사후관리를 이어갈 계획이다"고 말했다.

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