희귀질환 컨트롤타워 질병청으로…진단·관리 지원 강화

이종성 의원 희귀질환관리법 개정안 발의
"조기진단 촉진하고 환자·가족 돌봄 지원 법적 기반 마련"

조후현 기자 (joecho@medipana.com)2023-10-05 12:01


[메디파나뉴스 = 조후현 기자] 희귀질환 관리 주체를 질병관리청으로 명확히하고 진단·관리 국가 지원을 강화하는 법 개정이 추진된다.

국회 보건복지위원회 소속 국민의힘 이종성 의원은 5일 이 같은 내용을 골자로 하는 희귀질환관리법 개정안을 대표발의했다.

질병청 '2020 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 지난 2020년 국내 희귀질환 신규 발생자는 5만2310명에 달한다. 매년 비슷한 규모로 신규 희귀질환자가 발생하고 있으며, 이 가운데 3000여 명은 20세 미만 소아청소년인 것으로 파악되고 있다.

특히 희귀질환은 조기진단이 어렵고 증상이 발현되면 치료제가 있어도 완치는 불가능해지는 비가역적 특성이 있는 경우가 많다.

실제 이 의원이 국민건강보험공단으로부터 제출받은 자료에 따르면 치료시기를 놓치면 완치가 어려운 '고쉐병' 환자 가운데 40%는 성인이 되고서야 진단을 받은 것으로 나타났다. '파브리병'의 경우 70%를 상회하는 수준으로 추정된다.

이에 따라 개정안은 희귀질환 관리업무 효율성 제고와 국가관리 강화를 통해 조기진단과 진단 후 지속적 관리 기반을 마련한다. 관리 주체는 질병청으로 한다.

개정안은 희귀질환관리 종합계획 수립 및 희귀질환관리위원회 구성·운영 주체를 보건복지부 장관에서 질병청장으로 변경토록 한다. 아울러 질병청장이 희귀질환 예방 및 조기진단사업, 희귀질환 정보사업 등을 시행할 수 있는 근거도 신설한다.

또 국가와 지방자치단체가 희귀질환자와 보호자 삶의 질 개선을 위한 돌봄 지원 등을 수행할 수 있는 근거도 담고 있다.

이 의원은 "희귀질환관리의 두 축은 조기진단을 통한 조기치료와 발병 이후 지속적인 돌봄 관리"라며 "개정안이 통과되면 조기진단을 촉진해 증상 악화를 사전에 예방하고, 희귀질환으로 인해 고통받는 환자와 가족에 대한 돌봄 지원이 안정적으로 이뤄질 수 있는 법적 기반이 마련될 것으로 기대한다"고 밝혔다.

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