알츠하이머병 유전요인 세계 각국 공통

PRS가 다수의 국가서 실제 발병위험과 관련

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2025-07-07 10:25

日 니가타대 등 공동연구팀

[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 알츠하이머병의 유전적 요인이 세계 각국에서 공통적이라는 연구결과가 나왔다.

일본 니가타대를 비롯한 공동연구팀은 알츠하이머병의 유전적 위험을 수치화한 다유전성 위험도(Polygenic Risk Score:PRS)가 다수의 국가에서 공통적으로 알츠하이머병의 발병위험과 실제로 관련이 있는 것으로 다시설공동 국제연구를 통해 확인했다고 발표했다.

알츠하이머병은 노화뿐 아니라 특정 유전적 변이가 발병위험에 관여하는 것으로 알려져 있다. PRS는 이러한 개인의 유전적 위험 강도를 수치화하고 있지만 그동안 PRS와 알츠하이머병과의 관련성은 일부 국가에서밖에 검증되지 않았었다.

연구팀은 유럽 17개국, 동아시아 3개국, 아프리카 2개국, 남아메리카4개국, 인도, 호주 등 총 28개국의 알츠하이머병 환자 12만2840명과 건강한 고령자 42만4689명을 대상으로 PRS를 이용한 대규모 검증을 실시했다. 각국의 PRS와 알츠하이머병 위험과의 관련성에 대해 해석결과를 종합한 결과 샘플 수가 적은 인도와 아프리카 각국을 제외하고 PRS는 건강한 사람보다 알츠하이머병 환자에서 눈에 띄게 높은 것으로 확인됐다. 또 PRS가 높을수록 알츠하이머병 발병연령이 빠르고 뇌척수액 바이오마커의 변화량이 증가하는 사실도 확인됐다.

이번 연구에서 이용된 PRS는 유럽에서 앞선 집단의 게놈와이드 관련해석으로 밝혀진 유전적 변이를 근거로 하고 있다. 유럽에서 앞선 집단을 근거로 한 PRS가 다른 집단에서도 일관되게 알츠하이머병 위험과 관련이 있는 것으로 확인된 점에서 이미 보고된 유전적 변이가 알츠하이머병의 유전적 요인 대부분을 설명할 가능성이 있다. 앞으로는 PRS를 이용한 알츠하이머병의 발병위험 예측과 조기진단이 가능할 것으로 기대된다.

알츠하이머병뿐만 아니라 그 외 치매(전두측두엽 변성증 및 레비소체)와 PRS와의 관련성도 조사했는데, 그 결과 PRS의 효과는 알츠하이머병에서 가장 강하고 그 외 치매에서는 낮은 것으로 밝혀졌다.

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