게놈편집기술 활용 최초 유전자치료제 英 승인

'카스거비' 12세 이상 겸상적혈구 빈혈증 및 지중해빈혈 환자 대상

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2023-11-17 09:32

[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 게놈편집기술을 활용한 중증 빈혈증 유전자치료제가 영국에서 세계 최초로 승인됐다.

영국 보건부 산하 의약품·의료제품규제청(MHRA)은 16일 지난 2020년 노벨화학상을 수상한 '크리스퍼 캐스9'라는 방법을 의료분야에서 처음으로 실용화한 유전자치료제 '카스거비'(Casgevy)를 승인했다고 발표했다.

승인신청은 버텍스 파마슈티컬스 등에 의해 실시됐으며, 대상은 겸상적혈구 빈혈증과 지중해빈혈을 앓고 있는 12세 이상 환자이다. 산소운반을 담당하는 헤모글로빈이라는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 것으로 알려져 있다.

카스거비는 적혈구의 토대가 되는 세포를 환자로부터 채취하고 게놈편집기술로 유전자를 조작하는 방법으로, 산소운반능력이 높은 타입의 헤모글로빈이 생성되도록 한다. 환자가 원래 갖고 있던 적혈구 토대의 세포를 약물로 감소시킨 다음 주사로 유전자를 조작한 세포를 체내로 되돌린다.

겸상적혈구 빈혈증은 원래는 원반형 적혈구가 초승달처럼 변형되는 질환. 적혈구가 쉽게 파괴되어 산소부족 빈혈상태가 되며 적혈구가 혈관에 막혀 장기손상이 일어난다. 

지중해성 빈혈도 유전자조작으로 정상적인 적혈구가 부족해지는 질환으로, 피로감 등을 초래한다. 수혈이 필요한 경우도 많다. 임상시험에서는 치료를 받은 환자의 90%에서 효과를 발휘한 것으로 나타났다.

MHRA는 "카스거비를 이용한 치료는 새로운 방법이기 때문에 판매 후 데이터를 통해 안전성과 유효성을 주시할 것"이라고 강조했다.
 

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