"치료제 있어도 못 써"‥VHL 환자, 인권위·권익위에 진정서 제출

웰리렉 급여 적용 지연에 '생명권 침해' 호소
유일한 치료제 한 달 2261만원…대부분 '치료 포기' 현실
"소수 환자 외면 말고, 헌법상 건강권 보장해야"

박으뜸 기자 (acepark@medipana.com)2025-07-03 18:50


[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 희귀질환인 폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL) 환자들이 고가의 치료제 '웰리렉(벨주티판)'을 경제적 이유로 복용하지 못하고 있는 상황에 대해, 환자단체가 국가기관에 인권 침해를 호소하고 나섰다.

한국희귀·난치성질환연합회는 3일 VHL 환자들의 건강권과 생명권이 침해되고 있다며 국가인권위원회와 국민권익위원회에 진정서를 제출했다고 밝혔다.

현재 웰리렉은 VHL의 유일한 표적치료제임에도 불구하고 건강보험 급여가 적용되지 않아, 성인 기준 한 달 약값이 2261만 원에 이른다. 이로 인해 대부분의 환자들이 치료를 포기하거나 정량보다 적은 양을 복용하고 있는 실정이다.

VHL은 중추신경계, 신장, 망막, 췌장 등 다양한 장기에 종양이 생기는 유전성 희귀질환으로, 환자의 50~70%가 신장암 등 악성종양을 동반한다. 반복적인 수술과 재발로 평생 치료가 필요하며, 방치할 경우 심각한 장기 손상과 생명 위협으로 이어질 수 있다.

2023년 식품의약품안전처로부터 국내 허가를 받은 웰리렉은 질병의 핵심 병리 기전인 저산소증유도인자-2 알파(HIF-2α)를 억제하는 기전으로, 질환 진행을 효과적으로 차단할 수 있는 약물이다.

연합회는 "약이 있음에도 불구하고 가격 때문에 치료를 받지 못하는 현실은 명백한 의료 접근권의 침해이며 재정 논리에 의해 생명권이 박탈당하고 있다"고 지적했다.

지난해에는 웰리렉의 급여화를 요구하는 국민청원이 5만명 이상 동의를 얻어 국회 청원심사소위에 회부됐으나, 결론 없이 세 차례에 걸쳐 심의가 연장된 바 있다.

연합회는 이번 진정에서 인권위와 권익위에 ▲VHL 환자의 생명권·건강권 침해 여부 판단 ▲희귀질환 약제 접근성에 대한 평등권 보장 필요 ▲건강보험 급여 적용을 공식적으로 촉구했다.

연합회 김재학 회장은 "VHL 환자는 국내 연간 10명 안팎의 극소수 환자이기 때문에 약제가 급여로 전환되더라도 건강보험 재정에 미치는 영향은 매우 제한적"이라며 "헌법이 보장한 건강권과 생명권이 외면받아선 안 된다"고 강조했다.

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